Browsing by Subject Genètica mèdica
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| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| 13-Apr-2010 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio clínico y molecular de los genes GJB-1 y MFN2 en la población española. | Casasnovas Pons, Carlos |
| 22-Nov-2013 | Epigenetic Inactivation of the BRCA1 Interactor SRBC and Resistance to Oxaliplatin in Colorectal Cancer | Moutinho, Cátia; Martínez Cardús, Anna; Santos, Cristina; Navarro-Pérez, Valentin; Martínez Balibrea, Eva; Musulén, Eva; Carmona, F. Javier; Sartore-Bianchi, Andrea; Cassingena, Andrea; Siena, Salvatore; Élez, Elena; Tabernero Caturla, Josep; Salazar Soler, Ramón; Abad, Albert; Esteller, Manel |
| 28-Nov-2014 | Estratègies terapèutiques per la Neurofibromatosi de tipus 1 | Castellsagué, Joan |
| 11-Dec-2019 | Estudios genéticos masivos en el ictus isquémico: factores de riesgo y pronóstico | Torres Águila, Nuria Paz |
| 4-Apr-2022 | European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases | Mont Girbau, Lluís; Wilde, Arthur A. M.; Semsarian, Christopher; Márquez, Manlio F.; Deneke, Thomas; Kaufman, Elizabeth S. |
| 14-Sep-2023 | Evaluación de ensayos de alta sensibilidad para mejorar la identificación y el seguimiento de individuos con síndromes de cáncer hereditario asociados a deficiencia de reparación de errores de apareamiento | Canet Hermida, Julia |
| 27-Jan-2015 | Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. | Giancane, Gabriella; Ter Haar, Nienke M.; Wulffraat, Nico; Vastert, Sebastiaan J.; Barron, Karyl; Hentgen, Veronique; Kallinich, Tilmann; Ozdogan, Huri; Antón López, Jordi; Brogan, Paul; Cantarini, Luca; Frenkel, Joost; Galeotti, Caroline; Gattorno, Marco; Grateau, Gilles; Hofer, Michael, 1966-; Koné-Paut, Isabelle; Kuemmerle-Deschner, Jasmin; Lachmann, Helen J.; Simon, Anna; Demirkaya, Erkan; Feldman, Brian; Uziel, Yosef; Ozen, Seza |
| 26-Feb-2021 | La funció de CERKL a la retina: generació d’un model de ratolí i anàlisi de la seva implicació en la resposta a estrès oxidatiu | Borrego Domènech, Elena |
| 20-Oct-2021 | Generació de cèl·lules estrellades derivades de iPSCs i la seva utilització com a model per l'estudi de la fibrosi hepàtica | Vallverdú Ginès, Júlia |
| 5-Jul-2023 | Genetic and molecular biomarkers of Alzheimer's disease | Rojas Salarich, Itziar de |
| 2003 | Genetic evidence of heterogeneity in intrahepatic cholestasis of pregnancy | Savander, M.; Ropponen, A.; Avela, K.; Weerasekera, N.; Cormand Rifà, Bru; Hirvioja, M. L.; Riikonen, S.; Ylikorkala, O.; Lehesjoki, A. E.; Williamson, C.; Aittomäki, Kristiina |
| 20-Nov-2023 | Genetic Insights into the Heterogeneity and Comorbidity of Substance Use Disorders | Vilar Ribó, Laura |
| Mar-2020 | Genetic variants of innate immunity receptors are associated with mortality in cirrhotic patients with bacterial infection | Schaapman, Jelte J.; Amorós, Àlex; Reijden, Johan J. van der; Laleman, Wim; Zeuzem, Stefan; Bañares, Rafael; Jalan, Rajiv; Arroyo, Vicente; Clària i Enrich, Joan; Verspaget, Hein W.; Coenraad, Minneke J. |
| 1-Jun-2023 | Genetically proxied impaired GIPR signaling and risk of 6 cancers | Rogers, Miranda; Gill, Dipender; Ahlqvist, Emma; Robinson, Timothy M.; Mariosa, Daniela; Johansson, Mattias; Cortez Cardoso Penha, Ricardo; Dossus, Laure; Gunter, Marc J.; Moreno Aguado, Víctor; Davey Smith, George; Martin, Richard M.; Yarmolinsky, James |
| 9-Oct-2011 | Genome-wide association study identifies three new melanoma susceptibility loci | Barrett, Jennifer H.; Iles, Mark M.; Harland, Mark; Taylor, John C.; Aitken, Joanne F.; Andresen, Per Arne; Akslen, Lars A.; Armstrong, Bruce K.; Avril, Marie F.; Azizi, Esther; Bakker, Bert; Bergman, Wilma; Bianchi Scarrà, Giovanna; Bressac-de Paillerets, Brigitte; Calista, Donato; Cannon-Albright, Lisa A.; Corda, Eve; Cust, Anne E.; Dębniak, Tadeusz; Duffy, David; Dunning, Alison M.; Easton, Douglas F.; Friedman, Eitan; Galan, Pilar; Ghiorzo, Paola; Giles, Graham G.; Hansson, Johan; Hocevar, Marko; Höiom, Veronica; Hopper, John L.; Ingvar, Christian; Janssen, Bart; Jenkins, Mark A.; Jönsson, Göran; Kefford, Richard F.; Landi, Giorgio; Landi, Maria Teresa; Lang, Julie; Lubinski, Jan; Mackie, Rona; Malvehy, J. (Josep); Martin, Nicholas G.; Molven, Anders; Montgomery, Grant W.; Nieuwpoort, Frans A. van; Novakovic, Srdjan; Olsson, Håkan; Pastorino, Lorenza; Puig i Sardà, Susana; Puig Butillé, Joan Anton; Randerson-Moor, Juliette; Snowden, Helen; Tuominen, Raider; Belle, Patricia van; Stoep, Nienke van der; Whiteman, David C.; Zelenika, Diana; Han, Jiali; Fang, Shenying; Lee, Jeffrey E.; Wei, Qingyi; Lathrop, Mark; Gillanders, Elizabeth M.; Brown, Kevin M.; Goldstein, Alisa M.; Kanetsky, Peter A.; Mann, Graham J.; MacGregor, Stuart; Elder, David E.; Amos, Christopher I.; Hayward, Nicholas K.; Gruis, Nelleke A.; Demenais, Florence; Newton-Bishop, Julia A.; Bishop, D. Timothy; GenoMEL Consortium |
| 15-Feb-2018 | Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are infrequent in familial colorectal cancer and polyposis | Mur, Pilar; de Voer, Richarda M.; Olivera-Salguero, Rubén; Rodriguez Perales, Sandra; Pons, Tirso; Setién, Fernando; Aiza, Gemma; Valdés Mas, Rafael; Bertini, Angelo; Pineda Riu, Marta; Vreede, Lilian; Navarro, Matilde; Iglesias Casals, Sílvia; González, Sara; Brunet, Joan; Valencia, Alfonso; Esteller, Manel; Lázaro García, Conxi; Kops, Geert J. P. L.; Urioste, Miguel; Puente, Xose S.; Capellá, G. (Gabriel); Valle Velasco, Laura |
| 19-Mar-2002 | Hemocromatosis Hereditaria: estudio del gen HFE y de sus mutaciones en la población española | Sánchez Fernández, María Carmen |
| 19-Jun-2006 | Identificació dels factors genètics que determinen la variabilitat dels nivells de FVII a la població espanyola. Resultats del Projecte GAIT | Sabater Lleal, Maria |
| 30-Sep-2021 | Identificación y caracterización de nuevos defectos del metabolismo energético mitocondrial asociados a aciduria 3-metilglutacónica y a deficiencia del complejo I | Ugarteburu López, Olatz |
| 29-Nov-2021 | Identification and characterization of cystinuria modulating genes: L-Ergothioneine as a potential treatment for preventing cystine lithiasis | Mayayo Vallverdú, Clara |