Browsing by Author Grinberg Vaisman, Daniel Raúl
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| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| 18-Dec-2015 | Anàlisis [sic] de variants en els gens APC i UNC5C associats a càncer colorectal | Sánchez Cuartielles, Elena |
| 22-Feb-2008 | Análisis genético y molecular del síndrome de Maroteaux-Lamy | Garrido Fernández, Elena |
| 7-Oct-2011 | Aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher basada en xaperones | Sànchez Ollé, Gessamí |
| 26-Oct-2012 | Aspectes moleculars de dues malalties de transport lisosòmic: la cistinosi i la malaltia de Niemann-Pick tipus C | Macías Vidal, Judit |
| 29-Aug-2018 | Assessment of the genetic and clinical determinants of fracture risk: genome wide association and mendelian randomisation study | Trajanoska, Katerina; Morris, John A.; Oei, Ling; Zheng, Hou-Feng; Evans, David M.; Kiel, Douglas P.; Ohlsson, Claes; Richards, J. Brent; Rivadeneira, Fernando; GEFOS/GENOMOS consortium; 23andMe Research Team; Balcells Comas, Susana; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl |
| 30-Jul-2003 | L'Atròfia Muscular Espinal durant el desenvolupament humà. Mecanismes de mort cel·lular i expressió de gens i proteïnes involucrades en la malaltia | Soler Botija, Carolina |
| 20-Sep-2010 | Bases Genètiques de l'Osteoporosi: Estudi del gen "LRP5". | Agueda Calpena, Lídia |
| Jan-2020 | Bone development and remodeling in metabolic disorders | Serra Vinardell, Jenny; Roca Ayats, Neus; Ugarte, Laura de; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Balcells Comas, Susana; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl |
| 17-May-2021 | Búsqueda de variantes del gen LRP4 en mujeres con alta masa ósea y en pacientes con malformación de Chiari tipo I | Martínez-Gil, Núria; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
| 2-Mar-2019 | C syndrome - what do we know and what could the future hold? | Urreizti, Roser; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
| 31-Mar-2006 | Caracterització de mutacions causants de la malaltia de Gaucher. Aproximació a una teràpia gènica. | Diaz Font, Anna |
| 17-Jul-2015 | Caracterización molecular y búsqueda de causas genéticas del cáncer colorrectal hereditario no polipósico | Bellido Molías, Fernando |
| 22-Feb-2019 | Case report of a child bearing a novel deleterious splicing variant in PIGT | Manson, Samantha; Castilla Vallmanya, Laura; Con, James; Andrews, P. Ian; Balcells Comas, Susana; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Kirk, E.P.; Urreizti, Roser |
| 29-Sep-2009 | Càncer colorectal hereditari: Aplicacions diagnòstiques de l'estudi de la dosi dels gens APC, MLH1 i MSH2 | Castellsagué Torrents, Ester |
| 8-May-2014 | Cholesterol regulates Syntaxin 6 trafficking at the TGN-endosomal boundaries | Reverter Martín, Meritxell; Rentero Alfonso, Carles; Garcia Melero, Ana; Hoque, Monira; Vilà de Muga, Sandra; Alvarez-Guaita, Anna; Conway, James; Wood, Peta; Cairns, Rose; Lykopoulou, Lila; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Vilageliu i Arqués, Lluïsa; Bosch i Rodríguez, Marta; Heeren, Joerg; Blasi Cabús, Joan; Timpson, Paul; Pol i Sorolla, Albert; Tebar Ramon, Francesc; Murray, Rachael Z.; Grewal, Thomas |
| 2022 | Clinical description and genetic analysis of a novel familial skeletal dysplasia characterized by high bone mass and lucent bone lesions | Ovejero, Diana; Garcia-Giralt, Natalia; Rabionet Janssen, Raquel; Balcells Comas, Susana; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Pérez-Jurado, Luis; Nogués, Xavier; Etxebarria Foronda, Iñigo |
| 19-Jul-2018 | Common and rare variants of WNT16, DKK1 and SOST and their relationship with bone mineral density | Martínez-Gil, Núria; Roca Ayats, Neus; Monistrol-Mula, A.; Garcia Giralt, Natàlia; Díez Pérez, Adolfo; Nogués Solán, Xavier; Mellibovsky, Leonardo; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana |
| 18-Jul-2011 | Contribució de la proteïna circulant sCD40L i dels inhibidors solubles del complement en el desenvolupament del procés immunoinflamatori. | Olivar Miró, Rut |
| 16-Apr-2022 | CRISPR/Cas9-mediated allele-specific disruption of a dominant COL6A1 pathogenic variant improves collagen VI network in patient fibroblasts | López-Márquez, Arístides; Morín, Matías; Fernández-Peñalver, Sergio; Badosa, Carmen; Hernández-Delgado, Alejandro; Natera-de Benito, Daniel; Ortez, Carlos; Nascimento, Andrés; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl; Balcells Comas, Susana; Roldán Molina, Mònica; Moreno-Pelayo, Miguel Ángel; Jiménez-Mallebrera, Cecilia |
| 8-Jan-2021 | CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability | Peña-Chilet, María; Roldán Gema; Perez-Florido, Javier; Ortuño, Francisco M.; Carmona, Rosario; Aquino, Virginia; Lopez-Lopez, Daniel; Loucera, Carlos; Fernandez-Rueda, Jose L.; Gallego, Asunción; García-García, Francisco; González-Neira, Anna; Pita, Guillermo; Núñez-Torres, Rocío; Santoyo-López, Javier; Ayuso, Carmen; Minguez, Pablo; Avila-Fernandez, Almudena; Corton, Marta; Moreno-Pelayo, Miguel Ángel; Morin, Matías; Gallego-Martinez, Alvaro; Lopez-Escamez, Jose A.; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo; Amigo, Jorge; Salgado-Garrido, Josefa; Pasalodos-Sanchez, Sara; Morte, Beatriz; The Spanish Exome Crowdsourcing Consortium; Carracedo Álvarez, Ángel; Alonso, Ángel; Dopazo, Joaquín; Grinberg Vaisman, Daniel Raúl |