Browsing by Subject Genètica mèdica
Showing results 24 to 43 of 98
< previous
next >
| Issue Date | Title | Author(s) |
|---|---|---|
| 29-Jun-2021 | Decoding the genetic landscape of pediatric and young adult germinal center-derived B-cell non-Hodgkin lymphoma | Ramis Zaldívar, Joan Enric |
| 13-Dec-2019 | Desarrollo de nuevas aproximaciones para el diagnóstico molecular de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer asociados a deficiencia del sistema de reparación de apareamientos erróneos | González Acosta, María Isabel |
| 1-Aug-2016 | Different spectra of recurrent gene mutations in subsets of chronic lymphocytic leukemia harboring stereotyped B-cell receptors. | Sutton, Lesley-Ann; Young, Emma; Baliakas, Panagiotis; Hadzidimitriou, Anastasia; Moysiadis, Theodoros; Plevova, Karla; Rossi, Davide; Kminkova, Jana; Stalika, Evangelia; Pedersen, Lone Bredo; Malcikova, Jitka; Agathangelidis, Andreas; Davis, Zadie; Mansouri, Larry; Scarfò, Lydia; Boudjoghra, Myriam; Navarro López, Alba; Muggen, Alice F.; Yan, Xiao-Jie; Nguyen-Khac, Florence; Larrayoz, Marta; Panagiotidis, Panagiotis; Chiorazzi, Nicholas; Utoft Niemann, Carsten; Belessi, Chrysoula; Campo Güerri, Elias; Strefford, Jonathan C.; Langerak, Anton W.; Oscier, David; Gaidano, Gianluca; Pospisilova, Sarka; Davi, Frederic; Ghia, Paolo; Stamatopoulos, Kostas; Rosenquist, Richard |
| 15-Oct-2021 | Diffuse large B-cell lymphomas in adults with aberrant coexpression of CD10, BCL6, and MUM1 are enriched in IRF4 rearrangements | Frauenfeld, Leonie; Castrejón de Anta, Natalia; Ramis Zaldívar, Joan Enric; Streich, Sebastian; Salmerón Villalobos, Julia; Otto, Franziska; Mayer, Annika Katharina; Steinhilber, Julia; Pinyol, Magda; Mankel, Barbara; Ramsower, Colleen; Bonzheim, Irina; Fend, Falko; Rimsza, Lisa M.; Salaverria Lete, Itziar; Campo Güerri, Elias; Balague, Olga; Quintanilla Martinez, Leticia |
| 15-Nov-2017 | Discovering the 3′ UTR-mediated regulation of alpha-synuclein | Marchese, Domenica; Botta Orfila, Teresa; Cirillo, Davide; Rodriguez, Juan Antonio; Livi, Carmen M.; Fernández Santiago, Rubén; Ezquerra, Mario; Martí Domènech, Ma. Josep; Bechara, Elias; Tartaglia, Gian Gaetano; Catalan MSA Registry (CMSAR); Ávila, Asunción; Bayés Rusiñol, Àngels; Caballol, Núria; Calopa, Matilde; Campdelacreu i Fumadó, Jaume; Compta, Yaroslau; Fàbregues, Oriol de; Girado, Darly; Hernández Vara, Jorge; Jaumà, Serge; Martí Domènech, Ma. Josep; Pagonabarraga, Javier; Pastor, Pau; Planellas, Lluís; Pont Sunyer, Claustre; Puente, Victor; Pujol, Montserrat; Saura Martí, Josep; Tolosa, Eduardo; Valldeoriola Serra, Francesc |
| 5-May-2021 | Dissecting genetic regulatory mechanisms in human pancreatic islets to gain insights into type 2 diabetes pathophysiology | Atla, Goutham |
| 13-Apr-2010 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio clínico y molecular de los genes GJB-1 y MFN2 en la población española. | Casasnovas Pons, Carlos |
| 22-Nov-2013 | Epigenetic Inactivation of the BRCA1 Interactor SRBC and Resistance to Oxaliplatin in Colorectal Cancer | Moutinho, Cátia; Martínez Cardús, Anna; Santos, Cristina; Navarro-Pérez, Valentin; Martínez Balibrea, Eva; Musulén, Eva; Carmona, F. Javier; Sartore-Bianchi, Andrea; Cassingena, Andrea; Siena, Salvatore; Élez, Elena; Tabernero Caturla, Josep; Salazar Soler, Ramón; Abad, Albert; Esteller, Manel |
| 28-Nov-2014 | Estratègies terapèutiques per la Neurofibromatosi de tipus 1 | Castellsagué, Joan |
| 11-Dec-2019 | Estudios genéticos masivos en el ictus isquémico: factores de riesgo y pronóstico | Torres Águila, Nuria Paz |
| 4-Apr-2022 | European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases | Mont Girbau, Lluís; Wilde, Arthur A. M.; Semsarian, Christopher; Márquez, Manlio F.; Deneke, Thomas; Kaufman, Elizabeth S. |
| 14-Sep-2023 | Evaluación de ensayos de alta sensibilidad para mejorar la identificación y el seguimiento de individuos con síndromes de cáncer hereditario asociados a deficiencia de reparación de errores de apareamiento | Canet Hermida, Julia |
| 27-Jan-2015 | Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. | Giancane, Gabriella; Ter Haar, Nienke M.; Wulffraat, Nico; Vastert, Sebastiaan J.; Barron, Karyl; Hentgen, Veronique; Kallinich, Tilmann; Ozdogan, Huri; Antón López, Jordi; Brogan, Paul; Cantarini, Luca; Frenkel, Joost; Galeotti, Caroline; Gattorno, Marco; Grateau, Gilles; Hofer, Michael, 1966-; Koné-Paut, Isabelle; Kuemmerle-Deschner, Jasmin; Lachmann, Helen J.; Simon, Anna; Demirkaya, Erkan; Feldman, Brian; Uziel, Yosef; Ozen, Seza |
| 26-Feb-2021 | La funció de CERKL a la retina: generació d’un model de ratolí i anàlisi de la seva implicació en la resposta a estrès oxidatiu | Borrego Domènech, Elena |
| 20-Oct-2021 | Generació de cèl·lules estrellades derivades de iPSCs i la seva utilització com a model per l'estudi de la fibrosi hepàtica | Vallverdú Ginès, Júlia |
| 5-Jul-2023 | Genetic and molecular biomarkers of Alzheimer's disease | Rojas Salarich, Itziar de |
| 2003 | Genetic evidence of heterogeneity in intrahepatic cholestasis of pregnancy | Savander, M.; Ropponen, A.; Avela, K.; Weerasekera, N.; Cormand Rifà, Bru; Hirvioja, M. L.; Riikonen, S.; Ylikorkala, O.; Lehesjoki, A. E.; Williamson, C.; Aittomäki, Kristiina |
| 20-Nov-2023 | Genetic Insights into the Heterogeneity and Comorbidity of Substance Use Disorders | Vilar Ribó, Laura |
| Mar-2020 | Genetic variants of innate immunity receptors are associated with mortality in cirrhotic patients with bacterial infection | Schaapman, Jelte J.; Amorós, Àlex; Reijden, Johan J. van der; Laleman, Wim; Zeuzem, Stefan; Bañares, Rafael; Jalan, Rajiv; Arroyo, Vicente; Clària i Enrich, Joan; Verspaget, Hein W.; Coenraad, Minneke J. |
| 1-Jun-2023 | Genetically proxied impaired GIPR signaling and risk of 6 cancers | Rogers, Miranda; Gill, Dipender; Ahlqvist, Emma; Robinson, Timothy M.; Mariosa, Daniela; Johansson, Mattias; Cortez Cardoso Penha, Ricardo; Dossus, Laure; Gunter, Marc J.; Moreno Aguado, Víctor; Davey Smith, George; Martin, Richard M.; Yarmolinsky, James |