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http://hdl.handle.net/2445/184688
Title: | iPSCs, CRISPR/Cas9 y protocolos de diferenciación basados en factores de transcripción para generar nuevos modelos neuronales y astrocíticos del síndrome de Sanfilippo |
Author: | Benetó Gandia, Noelia |
Director/Tutor: | Canals Montferrer, Isaac Grinberg Vaisman, Daniel Raúl |
Keywords: | Errors congènits del metabolisme Cèl·lules mare Factors de transcripció Expressió gènica Genètica mèdica Inborn errors of metabolism Stem cells Transcription factors Gene expression Medical genetics |
Issue Date: | 16-Jul-2020 |
Publisher: | Universitat de Barcelona |
Abstract: | [spa] El objetivo general de esta tesis doctoral ha sido la generación de nuevos modelos celulares para el síndrome de Sanfilippo y su utilización para ensayar una aproximación terapéutica para esta enfermedad basada en el uso de siRNAs como terapia de reducción de sustrato. Los objetivos concretos han sido: 1) Generación de modelos celulares • Obtención y caracterización de líneas isogénicas con mutaciones en el gen HGSNAT derivadas de células madre pluripotentes inducidas de donantes sanos, mediante la tecnología de edición génica CRISPR/Cas9. • Diferenciación de las células madre pluripotentes inducidas con mutaciones en el gen HGNSAT a neuronas y astrocitos, utilizando un protocolo optimizado. • Obtención y caracterización de líneas isogénicas con mutaciones en el gen NAGLU derivadas de células madre pluripotentes inducidas de donantes sanos, mediante la tecnología de edición génica CRISPR/Cas9. 2) Aproximación terapéutica basada en siRNAs • Evaluación del efecto de diferentes siRNAs contra los genes EXTL2 y EXTL3, como terapia de reducción de sustrato, en fibroblastos de pacientes de Sanfilippo C. • Evaluación del efecto terapéutico de siRNAs contra el gen EXTL2, como terapia de reducción de sustrato, en neuronas derivadas de células madre pluripotentes inducidas con mutaciones en HGSNAT. |
URI: | http://hdl.handle.net/2445/184688 |
Appears in Collections: | Tesis Doctorals - Departament - Genètica, Microbiologia i Estadística |
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