Tipus de document
TesiVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/230584
Population genetics of the endemic lizard Podarcis lilfordi (Günther, 1874) from the Balearic Islands
Títol de la revista
Director/Tutor
Contribució addicional
ISSN de la revista
Títol del volum
Resum
[eng] Island ecosystems offer unique windows into microevolutionary processes, particularly when recurrent climatic oscillations and anthropogenic pressures shape the genetic architecture of endemic taxa. This thesis investigates the population genetics, historical demography, and innate immune gene diversity of the Balearic lizard Podarcis lilfordi—an endangered lacertid lizard restricted to 43 islets across the Mallorca, Menorca, and Cabrera archipelagos—with the overarching goal of informing conservation strategies for highly fragmented insular populations. Chapter 1 explores the phylogeographic structure and genome-wide patterns of genetic diversity within the species. Using a newly assembled reference genome and >300,000 SNPs from 191 individuals across 16 islets, the analyses reveal two deeply divergent lineages corresponding to the Mallorca–Cabrera and Menorca archipelagos (mean global FST = 0.247 ± 0.09). Despite severe fragmentation, islet populations retain moderate levels of nucleotide diversity (π = 0.144 ± 0.021) and low inbreeding coefficients (FIS< 0.10), suggesting that historical connectivity, past population sizes, and possibly selection may have contributed to the retention of genetic diversity, although the precise mechanisms remain uncertain. Allelic richness increases significantly with islet surface area, indicating that larger islands may better sustain genetic diversity. Maximum-likelihood phylogenies based on concatenated SNPs support a Mallorcan origin for P. lilfordi, followed by colonization events toward Menorca and Cabrera during Pleistocene glacial lowstands, likely facilitated by temporary land connections or reduced sea barriers during periods of lowered sea levels. Chapter 2 aims at reconstructing major historical demographic events within P. lilfordi looking at three hierarchical levels: (i) within the species, (ii) within archipelagos, and (iii) within individual populations/islands, focusing on three islands under current demographic study. For this purpose, site frequency spectra models (assuming a four-year generation time and a mutation rate of 1×10⁻⁸) reveal strong population contractions during the Riss (~300–130 ka), Würm (~115–11.7 ka), and LGM (~33–19 ka), likely driven by habitat loss and climatic instability. Subsequent interglacial sea-level rises intensified fragmentation, although rare rafting events or short-lived land bridges likely permitted limited gene flow. A sharp decline in Ne around 4.3–4.5 ka coincides with early human settlement, followed by habitat transformation and predator introduction which caused the extirpation of P. lilfordi from Mallorca and Menorca by ~2 ka and severe bottlenecks on remnant islets. Chapter 3 explores the genetic potential of P. lilfordi to respond to infection threats by investigating its innate immune gene repertoire. Specifically, the chapter presents the first genome-wide characterization of AMPs in this species and compares them with close relatives in the Lacertidae family. Three AMP families were identified— beta-defensins, ovo-defensins (including three proline-rich variants), and cathelicidins—totaling 77 genes. Most beta- and ovo-defensins are located on chromosome 3, and cathelicidins on chromosome 12, flanked by conserved genomic markers. Comparative analyses revealed 58 orthologs or paralogs shared with P. muralis, P. raffonei, and Zootoca vivipara, including cathelicidins and ovo-defensins-PrAMPs, most of which were one-to-one orthologs between species, as well as recent gene expansions in beta- and ovo-defensins. Phylogenetic reconstructions suggest potential convergent evolution of AMP sequences across distantly related squamates. Despite historical bottlenecks and absence of gene flow, P. lilfordi retains high AMP gene diversity, potentially contributing to population resilience in isolated environments. In summary, this thesis demonstrates that P. lilfordi has withstood both Pleistocene climatic shifts and recent human impacts while preserving significant genetic and functional variation. The identification of distinct genetic lineages and high immunogenomic diversity highlights the importance of managing each islet population as a distinct conservation unit. These findings offer a strong genomic framework for biodiversity conservation strategies targeting this key insular species, with broader implications for all isolated vertebrate populations in dynamic island ecosystems.
[cat] Els ecosistemes insulars ofereixen finestres úniques als processos microevolutius, especialment quan les oscil·lacions climàtiques recurrents i les pressions antropogèniques configuren l'arquitectura genètica dels tàxons endèmics. Aquesta tesi investiga la genètica de poblacions, la demografia històrica i la diversitat gènica immunitària innata del sargantana balear Podarcis lilfordi —un lacèrtid en perill d'extinció restringit a 43 illots dels arxipèlags de Mallorca, Menorca i Cabrera— amb l'objectiu general d'informar les estratègies de conservació per a poblacions insulars altament fragmentades. El Capítol 1 explora l'estructura filogeogràfica i els patrons de diversitat genètica a nivell del genoma dins de l'espècie. Utilitzant un genoma de referència recentment assemblat i >300.000 SNP de 191 individus de 16 illots, les anàlisis revelen dos llinatges profundament divergents corresponents als arxipèlags de Mallorca-Cabrera i Menorca (FST global mitjana = 0,247 ± 0,09). Malgrat la fragmentació severa, les poblacions d'illots mantenen nivells moderats de diversitat de nucleòtids (π = 0,144 ± 0,021) i coeficients de consanguinitat baixos (FIS < 0,10), cosa que suggereix que la connectivitat històrica, les mides de les poblacions passades i possiblement la selecció poden haver contribuït a la retenció de la diversitat genètica, tot i que els mecanismes precisos continuen sent incerts. La riquesa al·lèlica augmenta significativament amb la superfície dels illots, cosa que indica que les illes més grans poden sostenir millor la diversitat genètica. Les filogènies de màxima probabilitat basades en SNP concatenats donen suport a un origen mallorquí de P. lilfordi, seguit d'esdeveniments de colonització cap a Menorca i Cabrera durant les zones glacials baixes del Plistocè, probablement facilitats per connexions terrestres temporals o barreres marítimes reduïdes durant períodes de baixada del nivell del mar. El Capítol 2 té com a objectiu reconstruir els principals esdeveniments demogràfics històrics dins de P. lilfordi observant tres nivells jeràrquics: (i) dins de l'espècie, (ii) dins dels arxipèlags i (iii) dins de poblacions/illes individuals, centrant-se en tres illes que s'estan estudiant actualment. Per a aquest propòsit, els models d'espectres de freqüència de llocs (assumint un temps de generació de quatre anys i una taxa de mutació d'1×10⁻⁸) revelen fortes contraccions poblacionals durant el Riss (~300–130 ka), el Würm (~115–11,7 ka) i l'Últim Màxim Glacial (~33–19 ka), probablement impulsades per la pèrdua d'hàbitat i la inestabilitat climàtica. Els augments posteriors del nivell del mar interglacial van intensificar la fragmentació, tot i que els rars esdeveniments de ràfting o els ponts terrestres de curta durada probablement van permetre un flux genètic limitat. Una forta disminució de Ne al voltant de 4,3–4,5 ka coincideix amb els primers assentaments humans, seguida de la transformació de l'hàbitat i la introducció de depredadors que van causar l'extirpació de P. lilfordi de Mallorca i Menorca en ~2 ka i greus colls d'ampolla als illots restants. El Capítol 3 explora el potencial genètic de P. lilfordi per respondre a les amenaces d'infecció investigant el seu repertori de gens immunitaris innats. Concretament, el capítol presenta la primera caracterització a nivell de genoma dels pèptids antimicrobians (AMP) d'aquesta espècie i els compara amb parents propers de la família Lacertidae. Es van identificar tres famílies d'AMP: beta-defensines, ovo-defensines (incloses tres variants riques en prolina) i catelicidines, que sumen un total de 77 gens. La majoria de les beta- i ovo-defensines es troben al cromosoma 3, i les catelicidines al cromosoma 12, flanquejades per marcadors genòmics conservats. Les anàlisis comparatives van revelar 58 ortòlegs o paràlegs compartits amb P. muralis, P. raffonei i Zootoca vivipara, incloent-hi catelicidines i ovo-defensines-PrAMP, la majoria de les quals eren ortòlegs un a un entre espècies, així com expansions gèniques recents en beta- i ovo-defensines. Les reconstruccions filogenètiques suggereixen una possible evolució convergent de les seqüències d'AMP a través d'esquamats distants. Malgrat els colls d'ampolla històrics i l'absència de flux genètic, P. lilfordi conserva una alta diversitat gènica d'AMP, cosa que pot contribuir a la resiliència de la població en entorns aïllats. En resum, aquesta tesi demostra que P. lilfordi ha resistit tant els canvis climàtics del Plistocè com els impactes humans recents, alhora que ha preservat una variació genètica i funcional significativa. La identificació de diferents llinatges genètics i una alta diversitat immunogenòmica destaca la importància de gestionar cada població d'illots com una unitat de conservació diferent. Aquestes troballes ofereixen un marc genòmic sòlid per a estratègies de conservació de la biodiversitat dirigides a aquesta espècie insular clau, amb implicacions més àmplies per a totes les poblacions de vertebrats aïllats en ecosistemes insulars dinàmics.
[spa] Los ecosistemas insulares ofrecen una perspectiva única sobre los procesos microevolutivos, especialmente cuando las oscilaciones climáticas recurrentes y las presiones antropogénicas configuran la arquitectura genética de los taxones endémicos. Esta tesis investiga la genética de poblaciones, la demografía histórica y la diversidad de genes inmunitarios innatos de la lagartija balear Podarcis lilfordi, una especie en peligro de extinción que se encuentra restringida a 43 islotes de los archipiélagos de Mallorca, Menorca y Cabrera, con el objetivo general de informar sobre las estrategias de conservación de las poblaciones insulares altamente fragmentadas. El Capítulo 1 explora la estructura filogeográfica y los patrones genómicos de diversidad genética dentro de la especie. Utilizando un genoma de referencia recientemente ensamblado y más de 300 000 SNP de 191 individuos de 16 islotes, los análisis revelan dos linajes profundamente divergentes correspondientes a los archipiélagos de Mallorca-Cabrera y Menorca (FST global medio = 0,247 ± 0,09). A pesar de la grave fragmentación, las poblaciones de los islotes conservan niveles moderados de diversidad nucleotídica (π = 0,144 ± 0,021) y bajos coeficientes de endogamia (FIS < 0,10), lo que sugiere que la conectividad histórica, el tamaño de las poblaciones en el pasado y, posiblemente, la selección pueden haber contribuido a la conservación de la diversidad genética, aunque los mecanismos precisos siguen siendo inciertos. La riqueza alélica aumenta significativamente con la superficie de los islotes, lo que indica que las islas más grandes pueden mantener mejor la diversidad genética. Las filogenias de máxima verosimilitud basadas en SNP concatenados respaldan un origen mallorquín para P. lilfordi, seguido de eventos de colonización hacia Menorca y Cabrera durante los glaciares del Pleistoceno, probablemente facilitados por conexiones terrestres temporales o barreras marítimas reducidas durante los períodos de descenso del nivel del mar. El Capítulo 2 tiene como objetivo reconstruir los principales acontecimientos demográficos históricos dentro de P. lilfordi, analizando tres niveles jerárquicos: (i) dentro de la especie, (ii) dentro de los archipiélagos y (iii) dentro de poblaciones/islas individuales, centrándose en tres islas que actualmente son objeto de estudio demográfico. Para ello, los modelos de espectros de frecuencia de sitios (suponiendo un tiempo de generación de cuatro años y una tasa de mutación de 1×10⁻⁸) revelan fuertes contracciones de la población durante el Riss (~300-130 ka), el Würm (~115-11,7 ka) y el Último Máximo Glacial (~33-19 ka), probablemente impulsadas por la pérdida de hábitat y la inestabilidad climática. Las subidas del nivel del mar durante los interglaciales posteriores intensificaron la fragmentación, aunque es probable que algunos casos aislados de rafting o puentes terrestres de corta duración permitieran un flujo genético limitado. El fuerte descenso de Ne alrededor de 4,3-4,5 ka coincide con los primeros asentamientos humanos, seguidos de la transformación del hábitat y la introducción de depredadores, lo que provocó la extinción de P. lilfordi en Mallorca y Menorca hace ~2 ka y graves cuellos de botella en los islotes restantes. El Capítulo 3 explora el potencial genético de P. lilfordi para responder a las amenazas de infección mediante la investigación de su repertorio de genes inmunitarios innatos. En concreto, el capítulo presenta la primera caracterización genómica completa de los péptidos antimicrobianos (AMP) en esta especie y los compara con parientes cercanos de la familia Lacertidae. Se identificaron tres familias de AMP: beta-defensinas, ovo-defensinas (incluidas tres variantes ricas en prolina) y catelicidinas, con un total de 77 genes. La mayoría de las beta- y ovo-defensinas se encuentran en el cromosoma 3, y las catelicidinas en el cromosoma 12, flanqueadas por marcadores genómicos conservados. Los análisis comparativos revelaron 58 ortólogos o parálogos compartidos con P. muralis, P. raffonei y Zootoca vivipara, incluidas las catelicidinas y las ovo-defensinas-PrAMP, la mayoría de los cuales eran ortólogos uno a uno entre especies, así como expansiones genéticas recientes en las beta- y ovo-defensinas. Las reconstrucciones filogenéticas sugieren una posible evolución convergente de las secuencias de AMP en escamosos lejanamente emparentados. A pesar de los cuellos de botella históricos y la ausencia de flujo génico, P. lilfordi conserva una alta diversidad de genes AMP, lo que podría contribuir a la resiliencia de la población en entornos aislados. En resumen, esta tesis demuestra que P. lilfordi ha resistido tanto los cambios climáticos del Pleistoceno como los impactos humanos recientes, al tiempo que ha conservado una importante variación genética y funcional. La identificación de linajes genéticos distintos y una alta diversidad inmunogenómica pone de relieve la importancia de gestionar cada población de islotes como una unidad de conservación distinta. Estos hallazgos ofrecen un sólido marco genómico para las estrategias de conservación de la biodiversidad dirigidas a esta especie insular clave, con implicaciones más amplias para todas las poblaciones de vertebrados aisladas en ecosistemas insulares dinámicos.
[cat] Els ecosistemes insulars ofereixen finestres úniques als processos microevolutius, especialment quan les oscil·lacions climàtiques recurrents i les pressions antropogèniques configuren l'arquitectura genètica dels tàxons endèmics. Aquesta tesi investiga la genètica de poblacions, la demografia històrica i la diversitat gènica immunitària innata del sargantana balear Podarcis lilfordi —un lacèrtid en perill d'extinció restringit a 43 illots dels arxipèlags de Mallorca, Menorca i Cabrera— amb l'objectiu general d'informar les estratègies de conservació per a poblacions insulars altament fragmentades. El Capítol 1 explora l'estructura filogeogràfica i els patrons de diversitat genètica a nivell del genoma dins de l'espècie. Utilitzant un genoma de referència recentment assemblat i >300.000 SNP de 191 individus de 16 illots, les anàlisis revelen dos llinatges profundament divergents corresponents als arxipèlags de Mallorca-Cabrera i Menorca (FST global mitjana = 0,247 ± 0,09). Malgrat la fragmentació severa, les poblacions d'illots mantenen nivells moderats de diversitat de nucleòtids (π = 0,144 ± 0,021) i coeficients de consanguinitat baixos (FIS < 0,10), cosa que suggereix que la connectivitat històrica, les mides de les poblacions passades i possiblement la selecció poden haver contribuït a la retenció de la diversitat genètica, tot i que els mecanismes precisos continuen sent incerts. La riquesa al·lèlica augmenta significativament amb la superfície dels illots, cosa que indica que les illes més grans poden sostenir millor la diversitat genètica. Les filogènies de màxima probabilitat basades en SNP concatenats donen suport a un origen mallorquí de P. lilfordi, seguit d'esdeveniments de colonització cap a Menorca i Cabrera durant les zones glacials baixes del Plistocè, probablement facilitats per connexions terrestres temporals o barreres marítimes reduïdes durant períodes de baixada del nivell del mar. El Capítol 2 té com a objectiu reconstruir els principals esdeveniments demogràfics històrics dins de P. lilfordi observant tres nivells jeràrquics: (i) dins de l'espècie, (ii) dins dels arxipèlags i (iii) dins de poblacions/illes individuals, centrant-se en tres illes que s'estan estudiant actualment. Per a aquest propòsit, els models d'espectres de freqüència de llocs (assumint un temps de generació de quatre anys i una taxa de mutació d'1×10⁻⁸) revelen fortes contraccions poblacionals durant el Riss (~300–130 ka), el Würm (~115–11,7 ka) i l'Últim Màxim Glacial (~33–19 ka), probablement impulsades per la pèrdua d'hàbitat i la inestabilitat climàtica. Els augments posteriors del nivell del mar interglacial van intensificar la fragmentació, tot i que els rars esdeveniments de ràfting o els ponts terrestres de curta durada probablement van permetre un flux genètic limitat. Una forta disminució de Ne al voltant de 4,3–4,5 ka coincideix amb els primers assentaments humans, seguida de la transformació de l'hàbitat i la introducció de depredadors que van causar l'extirpació de P. lilfordi de Mallorca i Menorca en ~2 ka i greus colls d'ampolla als illots restants. El Capítol 3 explora el potencial genètic de P. lilfordi per respondre a les amenaces d'infecció investigant el seu repertori de gens immunitaris innats. Concretament, el capítol presenta la primera caracterització a nivell de genoma dels pèptids antimicrobians (AMP) d'aquesta espècie i els compara amb parents propers de la família Lacertidae. Es van identificar tres famílies d'AMP: beta-defensines, ovo-defensines (incloses tres variants riques en prolina) i catelicidines, que sumen un total de 77 gens. La majoria de les beta- i ovo-defensines es troben al cromosoma 3, i les catelicidines al cromosoma 12, flanquejades per marcadors genòmics conservats. Les anàlisis comparatives van revelar 58 ortòlegs o paràlegs compartits amb P. muralis, P. raffonei i Zootoca vivipara, incloent-hi catelicidines i ovo-defensines-PrAMP, la majoria de les quals eren ortòlegs un a un entre espècies, així com expansions gèniques recents en beta- i ovo-defensines. Les reconstruccions filogenètiques suggereixen una possible evolució convergent de les seqüències d'AMP a través d'esquamats distants. Malgrat els colls d'ampolla històrics i l'absència de flux genètic, P. lilfordi conserva una alta diversitat gènica d'AMP, cosa que pot contribuir a la resiliència de la població en entorns aïllats. En resum, aquesta tesi demostra que P. lilfordi ha resistit tant els canvis climàtics del Plistocè com els impactes humans recents, alhora que ha preservat una variació genètica i funcional significativa. La identificació de diferents llinatges genètics i una alta diversitat immunogenòmica destaca la importància de gestionar cada població d'illots com una unitat de conservació diferent. Aquestes troballes ofereixen un marc genòmic sòlid per a estratègies de conservació de la biodiversitat dirigides a aquesta espècie insular clau, amb implicacions més àmplies per a totes les poblacions de vertebrats aïllats en ecosistemes insulars dinàmics.
[spa] Los ecosistemas insulares ofrecen una perspectiva única sobre los procesos microevolutivos, especialmente cuando las oscilaciones climáticas recurrentes y las presiones antropogénicas configuran la arquitectura genética de los taxones endémicos. Esta tesis investiga la genética de poblaciones, la demografía histórica y la diversidad de genes inmunitarios innatos de la lagartija balear Podarcis lilfordi, una especie en peligro de extinción que se encuentra restringida a 43 islotes de los archipiélagos de Mallorca, Menorca y Cabrera, con el objetivo general de informar sobre las estrategias de conservación de las poblaciones insulares altamente fragmentadas. El Capítulo 1 explora la estructura filogeográfica y los patrones genómicos de diversidad genética dentro de la especie. Utilizando un genoma de referencia recientemente ensamblado y más de 300 000 SNP de 191 individuos de 16 islotes, los análisis revelan dos linajes profundamente divergentes correspondientes a los archipiélagos de Mallorca-Cabrera y Menorca (FST global medio = 0,247 ± 0,09). A pesar de la grave fragmentación, las poblaciones de los islotes conservan niveles moderados de diversidad nucleotídica (π = 0,144 ± 0,021) y bajos coeficientes de endogamia (FIS < 0,10), lo que sugiere que la conectividad histórica, el tamaño de las poblaciones en el pasado y, posiblemente, la selección pueden haber contribuido a la conservación de la diversidad genética, aunque los mecanismos precisos siguen siendo inciertos. La riqueza alélica aumenta significativamente con la superficie de los islotes, lo que indica que las islas más grandes pueden mantener mejor la diversidad genética. Las filogenias de máxima verosimilitud basadas en SNP concatenados respaldan un origen mallorquín para P. lilfordi, seguido de eventos de colonización hacia Menorca y Cabrera durante los glaciares del Pleistoceno, probablemente facilitados por conexiones terrestres temporales o barreras marítimas reducidas durante los períodos de descenso del nivel del mar. El Capítulo 2 tiene como objetivo reconstruir los principales acontecimientos demográficos históricos dentro de P. lilfordi, analizando tres niveles jerárquicos: (i) dentro de la especie, (ii) dentro de los archipiélagos y (iii) dentro de poblaciones/islas individuales, centrándose en tres islas que actualmente son objeto de estudio demográfico. Para ello, los modelos de espectros de frecuencia de sitios (suponiendo un tiempo de generación de cuatro años y una tasa de mutación de 1×10⁻⁸) revelan fuertes contracciones de la población durante el Riss (~300-130 ka), el Würm (~115-11,7 ka) y el Último Máximo Glacial (~33-19 ka), probablemente impulsadas por la pérdida de hábitat y la inestabilidad climática. Las subidas del nivel del mar durante los interglaciales posteriores intensificaron la fragmentación, aunque es probable que algunos casos aislados de rafting o puentes terrestres de corta duración permitieran un flujo genético limitado. El fuerte descenso de Ne alrededor de 4,3-4,5 ka coincide con los primeros asentamientos humanos, seguidos de la transformación del hábitat y la introducción de depredadores, lo que provocó la extinción de P. lilfordi en Mallorca y Menorca hace ~2 ka y graves cuellos de botella en los islotes restantes. El Capítulo 3 explora el potencial genético de P. lilfordi para responder a las amenazas de infección mediante la investigación de su repertorio de genes inmunitarios innatos. En concreto, el capítulo presenta la primera caracterización genómica completa de los péptidos antimicrobianos (AMP) en esta especie y los compara con parientes cercanos de la familia Lacertidae. Se identificaron tres familias de AMP: beta-defensinas, ovo-defensinas (incluidas tres variantes ricas en prolina) y catelicidinas, con un total de 77 genes. La mayoría de las beta- y ovo-defensinas se encuentran en el cromosoma 3, y las catelicidinas en el cromosoma 12, flanqueadas por marcadores genómicos conservados. Los análisis comparativos revelaron 58 ortólogos o parálogos compartidos con P. muralis, P. raffonei y Zootoca vivipara, incluidas las catelicidinas y las ovo-defensinas-PrAMP, la mayoría de los cuales eran ortólogos uno a uno entre especies, así como expansiones genéticas recientes en las beta- y ovo-defensinas. Las reconstrucciones filogenéticas sugieren una posible evolución convergente de las secuencias de AMP en escamosos lejanamente emparentados. A pesar de los cuellos de botella históricos y la ausencia de flujo génico, P. lilfordi conserva una alta diversidad de genes AMP, lo que podría contribuir a la resiliencia de la población en entornos aislados. En resumen, esta tesis demuestra que P. lilfordi ha resistido tanto los cambios climáticos del Pleistoceno como los impactos humanos recientes, al tiempo que ha conservado una importante variación genética y funcional. La identificación de linajes genéticos distintos y una alta diversidad inmunogenómica pone de relieve la importancia de gestionar cada población de islotes como una unidad de conservación distinta. Estos hallazgos ofrecen un sólido marco genómico para las estrategias de conservación de la biodiversidad dirigidas a esta especie insular clave, con implicaciones más amplias para todas las poblaciones de vertebrados aisladas en ecosistemas insulares dinámicos.
Recurs relacionat
Matèries (anglès)
Citació
Citació
OTALÓRA ACEVEDO, Katherin E. A. Population genetics of the endemic lizard Podarcis lilfordi (Günther, 1874) from the Balearic Islands. [consulted: 2 of November of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/230584