Miniatura

Fitxers

677009.pdf (1.76 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2018-01-22

Llicència de publicació

cc-by (c) Bonàs Guarch, Sílvia et al., 2018
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/120954

Re-analysis of public genetic data reveals a rare X-chromosomal variant associated with type 2 diabetes

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1038/s41467-017-02380-9

Resum

The reanalysis of existing GWAS data represents a powerful and cost-effective opportunity to gain insights into the genetics of complex diseases. By reanalyzing publicly available type 2 diabetes (T2D) genome-wide association studies (GWAS) data for 70,127 subjects, we identify seven novel associated regions, five driven by common variants (LYPLAL1, NEUROG3, CAMKK2, ABO, and GIP genes), one by a low-frequency (EHMT2), and one driven by a rare variant in chromosome Xq23, rs146662057, associated with a twofold increased risk for T2D in males. rs146662057 is located within an active enhancer associated with the expression of Angiotensin II Receptor type 2 gene (AGTR2), a modulator of insulin sensitivity, and exhibits allelic specific activity in muscle cells. Beyond providing insights into the genetics and pathophysiology of T2D, these results also underscore the value of reanalyzing publicly available data using novel genetic resources and analytical approaches.

Matèries

Diabetis, Genètica humana

Matèries (anglès)

Diabetes, Human genetics

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Bioquímica i Biomedicina Molecular)
<b>Publicacions de projectes de recerca finançats per la UE</b>
Articles publicats en revistes (IDIBAPS: Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)
Articles publicats en revistes (Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona))
Articles publicats en revistes (ISGlobal)

Citació

BONÀS GUARCH, Sílvia, GUINDO MARTÍNEZ, Marta, MIGUEL-ESCALADA, Irene, GRARUP, Niels, SEBASTIÁN MUÑOZ, David, RODRIGUEZ-FOS, Elias, SÁNCHEZ, Friman, PLANAS-FÈLIX, Mercè, CORTES-SÁNCHEZ, Paula, GONZÁLEZ, Santi, TIMSHEL, Pascal, PERS, Tune h., MORGAN, Claire c., MORAN, Ignasi, ATLA, Goutham, GONZÁLEZ, Juan ramón, PUIGGRÒS, Montserrat, MARTÍ, Jonathan, ANDERSSON, Ehm a., DÍAZ, Carlos, BADIA, Rosa m., UDLER, Miriam, LEONG, Aaron, KAUR, Varindepal, FLANNICK, Jason, JØRGENSEN, Torben, LINNEBERG, Allan, JØRGENSEN, Marit e., WITTE, Daniel r., CHRISTENSEN, Cramer, BRANDSLUND, Ivan, APPEL, Emil v., SCOTT, Robert a., LUAN, Jian'an, LANGENBERG, Claudia, WAREHAM, Nicholas j., PEDERSEN, Oluf, ZORZANO OLARTE, Antonio, FLOREZ, Jose c., HANSEN, Torben. Re-analysis of public genetic data reveals a rare X-chromosomal variant associated with type 2 diabetes. _Nature Communications_. 2018. Vol. 9, núm. 321. [consulta: 31 de gener de 2026]. ISSN: 2041-1723. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/120954]

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre