Miniatura

Fitxers

695988.pdf (1.94 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2019-11-04

Llicència de publicació

cc-by (c) Krzyzewska, I.M. et al., 2019
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/157659

A genome-wide DNA methylation signature for SETD1B-related syndrome

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1186/s13148-019-0749-3

Resum

SETD1B is a component of a histone methyltransferase complex that specifically methylates Lys-4 of histone H3 (H3K4) and is responsible for the epigenetic control of chromatin structure and gene expression. De novo microdeletions encompassing this gene as well as de novo missense mutations were previously linked to syndromic intellectual disability (ID). Here, we identify a specific hypermethylation signature associated with loss of function mutations in the SETD1B gene which may be used as an epigenetic marker supporting the diagnosis of syndromic SETD1B-related diseases. We demonstrate the clinical utility of this unique epi-signature by reclassifying previously identified SETD1B VUS (variant of uncertain significance) in two patients.

Matèries

Expressió gènica, Malalties

Matèries (anglès)

Gene expression, Diseases

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)
<b>Publicacions de projectes de recerca finançats per la UE</b>
Articles publicats en revistes (IDIBAPS: Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)

Citació

KRZYZEWSKA, I. m., MAAS, S. m., HENNEMAN, Peter, LIP, K. v. d., VENEMA, A., BARANANO, K., CHASSEVENT, A., AREF-ESHGHI, E., ESSEN, A. j. van, FUKUDA, T., IKEDA, H., JACQUEMONT, M., KIM, H. g., LABALME, Audrey, LEWIS, S. m., LESCA, Gaetan, MADRIGAL BAJO, Irene, MAHIDA, S., MATSUMOTO, N., RABIONET JANSSEN, Raquel, RAJCAN-SEPAROVIC, E., QIAO, Y., SADIKOVIC, B., SAITSU, H., SWEETSER, D. a., ALDERS, M., MANNENS, M. m. a. m.. A genome-wide DNA methylation signature for SETD1B-related syndrome. _Clinical Epigenetics_. 2019. Vol. 11, núm. 156. [consulta: 27 de gener de 2026]. ISSN: 1868-7075. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/157659]

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre