Fitxers

216084.pdf (128.79 KB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió acceptada

Data de publicació

2019-03-02

Tots els drets reservats

Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/208921

C syndrome - what do we know and what could the future hold?

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1080/21678707.2019.1589448

Resum

In 1969 Opitz et al. described two siblings with a new syndrome, which they called ‘C syndrome of multiple congenital abnormalities’ and was presented as a ‘probably private syndrome’. After this first description, new cases appeared with highly similar phenotypes and a new syndrome, known as C Syndrome, Opitz C Syndrome or Opitz Trigonocephaly Syndrome (OCS; MIM # 211,750) was firmly established.

Matèries

Crani, Diagnòstic, Malformacions

Matèries (anglès)

Skull, Diagnosis, Human abnormalities

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

Citació

URREIZTI, Roser, GRINBERG VAISMAN, Daniel Raúl and BALCELLS COMAS, Susana. C syndrome - what do we know and what could the future hold?. Expert Opinion On Orphan Drugs. 2019. Vol. 7, num. 3, pags. 91-94. ISSN 2167-8707. [consulted: 9 of September of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/208921

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre