Carregant...
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/218620
OpenVariant: a toolkit to parse and operate multiple input file formats
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
Advances in high-throughput DNA sequencing technologies and decreasing costs have fueled the identification of small genetic variants (such as single nucleotide variants and indels) across tumors. Despite efforts to standardize variant formats and vocabularies, many sources of variability persist across databases and computational tools that annotate variants, hindering their integration within cancer genomic analyses. In this context, we present OpenVariant, an easily extendable Python package that facilitates seamless reading, parsing and refinement of diverse input file formats in a customizable structure, all within a single process.
Matèries
Matèries (anglès)
Citació
Citació
MARTÍNEZ MILLAN, David, BRANDO, Federica, GRAU LOPEZ, Miguel, SÁNCHEZ GUIXE, Monica, ELORDUY, Carlos, REYES SALAZAR, Iker, DEU PONS, Jordi, LÓPEZ BIGAS, Núria, GONZALEZ PEREZ, Abel david. OpenVariant: a toolkit to parse and operate multiple input file formats. _Bioinformatics_. 2024. Vol. 40, núm. 12. [consulta: 21 de gener de 2026]. ISSN: 1367-4811. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/218620]