Amb motiu del tancament d'estiu, la validació de documents es reprendrà a partir del 28 d'agost de 2026. Disculpeu les molèsties.
Con motivo del cierre de verano, la validación de documentos se reanudará a partir del 28 de agosto de 2026. Disculpad las molestias
Due to the summer closure, document validation will resume starting August 28, 2026. We apologize for any inconvenience.

Fitxers

144024.pdf (1.43 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

1999

Llicència de publicació

cc-by-nc-nd (c) Grinberg Vaisman, Daniel Raúl et al., 1999
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/127396

Patologia molecular de la malaltia de Gaucher

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

Resum

La malaltia de Gaucher és un trastorn degut a la disfunció del sistema lisosòmic. Les malalties lisosòmiques es classifiquen segons la via metabòlica afectada i la naturalesa química dels substrat acumulat. En el cas de la malaltia de Gaucher la deficiència afecta el catabolisme dels esfingolípids i és, per tant, una esfingolipidosi. És l'esfingolipidosi prevalent.

Matèries

Malaltia de Gaucher, Patologia molecular

Matèries (anglès)

Gaucher's disease, Molecular pathology

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

Citació

GRINBERG VAISMAN, Daniel Raúl, et al. Patologia molecular de la malaltia de Gaucher. Treballs de la Societat Catalana de Biologia. 1999. Vol. 49, num. 151-161. ISSN 0212-3037. [consulted: 4 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/127396

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre