Personalised medicine of Cystic fibrosis

Abstract

[en] The European commission defines personalised medicine as a medical approach that uses molecular insights into health and disease brought on by the sequencing of the genome to guide decision-making with regard to the prediction, prevention, diagnosis and treatment of illnesses. Its main aim is generally perceived to be “the right treatment for the right person at the right time”. This new approach to medicine attracted worldwide attention in 2012 when president Obama launched a research project with the objective to implement personalised medicine principles in America. On his speech, he used Ivacaftor as an example of the potential of personalised medicine. The importance of Ivacaftor development lays on the fact that it’s the first drug capable of treating cystic fibrosis aetiology rather than its symptoms in a specific subset of mutations. Given the impact Ivacaftor had in the media and that cystic fibrosis is not sufficiently known in our society, the objective of this project is to try to understand the underlying mechanisms of cystic fibrosis disease and shed light on what makes Ivacaftor a remarkable advancement in cystic fibrosis therapy and personalised medicine.

[ca] La Comissió Europea defineix la medicina personalitzada com a un enfocament mèdic que utilitza els coneixements moleculars de salut i malaltia obtinguts a travès de la seqüenciació del genoma per guiar la presa de decisions pel que fa a la predicció, prevenció, diagnòstic i tractament de malalties. El seu objectiu principal generalment es defineix com "el tractament adequat per a la persona adequada en el moment adequat”. Aquest nou enfocament de la medicina va atreure l'atenció mundial al 2012 quan el president Obama va llançar una campanya d’investigació amb l’objectiu d’implementar els principis de la medicina personalitzada a Amèrica. En el seu discurs, va utilitzar l’Ivacaftor per exemplificar el potencial de la medicina ersonalitzada. El desenvolupament d’Ivacaftor és molt important ja que és el primer fàrmac que tracta l'etiologia de la fibrosi quística enlloc dels seus símptomes en un conjunt de mutacions. Atès al gran ressò mediàtic que l’Ivacaftor va assolir i la gran desconeixença de la societat sobre la fibrosis quística, l’objectiu d’aquest treball ha estat conèixer la fisiopatologia d’aquesta malaltia i entendre perquè aquest fàrmac suposa un gran avenç en medicina personalitzada i en la terapèutica de la fibrosis quística.