Anàlisi genètica i molecular de la síndrome de Down. Aïllament de gens a la regió cromosòmica 21q22.2-q22.3: identificació i caracterització del gen Minibrain (MNBH)

Abstract

[cat] Aquest treball està emmarcat dins la línia d'investigació sobre el cromosoma 21 humà i la síndrome de Down que el Centre de Genètica Mèdica i Molecular duu a terme i de la qual aquesta tesi en forma part. La síndrome de Down s'ha d'estudiar com una patologia genètica complexa, potser la més complexa de les que es coneixen en humans. Aquesta tesi està estructurada en set parts ben diferenciades. En la primera tracto els aspectes característics i generals de la síndrome de Down. En la segona presento els objectius que van motivar el treball d'aquesta tesi. En la tercera part descric detalladament els materials i mètodes emprats, a fi i efecte de permetre la realització de cadascuna de les tècniques presentades i la reproducció dels resultats mostrats. En la quarta recopilo els resultats dels treballs presentats en forma de publicacions. En la cinquena part presento un resum dels resultats i la seva discussió i es dóna pas a l’apartat de les conclusions del treball científic. La setena i darrera part de la memòria presentada conté la informació bibliogràfica referenciada. He intentat, de manera més o menys encertada, trobar aquella traducció al català més correcta de cadascun dels mots tècnics propis del llenguatge científic, ja que en el procés d'incorporació de terminologia al català s'han produït força vacil·lacions. Tanmateix, s'ha conservat la denominació original en cursiva. L'única finalitat d'aquest manlleu lèxic (bàsicament llatinismes i anglicismes) ha estat la de facilitar la comprensió del text. Tenint com a horitzó aquest mateix objectiu i per tal d'establir una regularitat i una coherència entre la presentació de les sigles acronímiques que apareixen en els articles publicats en anglès i aquelles que apareixen en els diferents apartats de la tesi, he preferit conservar l'ordre de les inicials de les sigles emmanllevades. D'aquesta manera, referint-se a la síndrome de Down trobarem DS i no SD. Finalment, he volgut no duplicar la descripció dels resultats en els diferents apartats d'aquesta memòria, de manera que en l'apartat de resum i discussió he posat l'accent en aquells resultats que no s'han escaigut en l'apartat de resultats dels articles publicats, però que per la seva importància, per facilitar i ampliar la comprensió dels resultats presentats, he cregut adequat presentar-los.