Miniatura

Fitxers

717657.pdf (329.89 KB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2021

Tots els drets reservats

Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/195183

La variante missensers2908004 de WNT16 actúa como eQTL de FAM3C en osteoblastos primarios humanos

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.4321/s1889-836x2021000400003

Resum

INTRODUCCIÓN:WNT16 es un gen importante en la homeostasis ósea, que se encuentra en un locus muy complejo que también incluye los genes vecinos: ING3. FAM3C y CPED1. Además del claro papel de WNT16 sobre la determinación de la densidad mineral ósea (DMO), también se han encontrado pruebas sobre la importancia de estos tres genes vecinos en el metabolismo óseo. Queda por tanto esclarecer si las variantes en WNT16 asociadas a la DMO realizan su efecto propiamente sobre WNT16 o si lo hacen modificando la expresión de estos genes vecinos. MATERIAL Y MÉTODOS:Hemos determinado los niveles de expresión de CPED1 y FAM3C en osteoblastos primarios y hemos comprobado si variantes de WNT16 se comportan como loci de rasgos cuantitativos de expresión (expresion quantitative trait loci; eQTL) de estos genes. RESULTADOS:La variante de cambio de aminoácido rs2908004 en WNT16 actúa como eQTL de FAM3C en osteoblastos primarios bajo la hipótesis de modelo dominante. DISCUSIÓN:Es posible que el efecto de esta variante sobre la DMO sea debido a la modificación de los niveles de expresión de FAM3C además o en vez de un efecto directo de la proteína WNT16 mutante resultante del cambio de aminoácido.

Matèries

Osteoporosi, Densitat mineral òssia, Factors de transcripció

Matèries (anglès)

Osteoporosis, Bone density, Transcription factors

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

Citació

MARTÍNEZ-GIL, Núria, PATIÑO, Juan david, UGARTONDO ASENSIO, Nerea, GRINBERG VAISMAN, Daniel raúl, BALCELLS COMAS, Susana. La variante missensers2908004 de WNT16 actúa como eQTL de FAM3C en osteoblastos primarios humanos. _Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral_. 2021. Vol. 13, núm. 4, pàgs. 117-121. [consulta: 25 de gener de 2026]. ISSN: 1889-836X. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/195183]

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre