Miniatura

Fitxers

576706.pdf (377.45 KB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

1990-07-05

Tots els drets reservats

Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/44105

Mutation analysis in cystic fibrosis

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199007053230114

Resum

The article by Lemna et al. (Feb. 1 issue)1 furthers the evaluation of the ΔF508 mutation, which is associated with some cases of cystic fibrosis. Although its real effect may be to help in documenting the substantial clinical variation that can occur among persons who possess the same small genetic deletion, the finding has encouraged calls for general screening...

Matèries

Fibrosi quística

Matèries (anglès)

Cystic fibrosis

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)

Citació

GASPARINI, Paolo, PIGNATTI, P. f., NOVELLI, Giuseppe, DALLAPICCOLA, B., NUNES MARTÍNEZ, Virginia, CASALS, T., ESTIVILL, Xavier, FERNÁNDEZ MUÑOZ, Esteve, BALASSOPOULOU, A., LOUKOPOULOS, D., LAVINHA, J., SIMOVA, L., KOMEL, R.. Mutation analysis in cystic fibrosis. _New England Journal of Medicine_. 1990. Vol. 323, núm. 1, pàgs. 62-63. [consulta: 23 de gener de 2026]. ISSN: 0028-4793. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/44105]

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre