Fitxers
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Tots els drets reservats
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/217531
Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
We studied a patient with a severe phenotype carrying two GNB5 variants: c.514delT from the unaffected heterozygous mother and c.628-6G>A from the unaffected homozygous father. Functional genomics studies showed that parents express 50% (nonsense-mediated decay, NMD) of the RNA/protein while the patient does not produce enough protein for normal development.
Matèries (anglès)
Citació
Citació
PIJUAN, Jordi, et al. Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants. Clinical Genetics. 2024. Vol. 105, num. 3, pags. 340-342. ISSN 0009-9163. [consulted: 26 of May of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/217531