Carregant...
Fitxers
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Tots els drets reservats
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/217531
Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
We studied a patient with a severe phenotype carrying two GNB5 variants: c.514delT from the unaffected heterozygous mother and c.628-6G>A from the unaffected homozygous father. Functional genomics studies showed that parents express 50% (nonsense-mediated decay, NMD) of the RNA/protein while the patient does not produce enough protein for normal development.
Matèries (anglès)
Citació
Citació
PIJUAN, Jordi, VILANOVA ADELL, Alba, CASAS ALBA, Dídac, CAMPISTOL PLANA, Jaume, HOENICKA BLANCO, Janet, PALAU MARTÍNEZ, Francesc. Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants. _Clinical Genetics_. 2024. Vol. 105, núm. 3, pàgs. 340-342. [consulta: 24 de gener de 2026]. ISSN: 0009-9163. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/217531]