Amb motiu del tancament d'estiu, la validació de documents es reprendrà a partir del 28 d'agost de 2026. Disculpeu les molèsties.
Con motivo del cierre de verano, la validación de documentos se reanudará a partir del 28 de agosto de 2026. Disculpad las molestias
Due to the summer closure, document validation will resume starting August 28, 2026. We apologize for any inconvenience.

Fitxers

870377.pdf (650.92 KB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2024-03-01

Tots els drets reservats

Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/217531

Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1111/cge.14454

Resum

We studied a patient with a severe phenotype carrying two GNB5 variants: c.514delT from the unaffected heterozygous mother and c.628-6G>A from the unaffected homozygous father. Functional genomics studies showed that parents express 50% (nonsense-mediated decay, NMD) of the RNA/protein while the patient does not produce enough protein for normal development.

Matèries

Genòmica, Trastorns del desenvolupament, Genètica mèdica

Matèries (anglès)

Genomics, Developmental disabilities, Medical genetics

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Cirurgia i Especialitats Medicoquirúrgiques)

Citació

PIJUAN, Jordi, et al. Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants. Clinical Genetics. 2024. Vol. 105, num. 3, pags. 340-342. ISSN 0009-9163. [consulted: 19 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/217531

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre