Is the extracellular ATP a key in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease and in inherited non-syndromic deafness?

Abstract

[spa] El ATP es una molécula ampliamente conocida por su papel en muchas funciones como la homeostasis celular, el mantenimiento de gradientes iónicos, el mantenimiento del pH en gránulos secretores, el almacenamiento energético, regulador de la interacción actina-miosina, etc. Además, el ATP puede actuar como molécula señalizadora a través de los receptores purinérgicos P2. De receptores P2 hay de dos tipos, los P2X, que son ionotrópicos, y los P2Y que son metabotrópicos. Los primeros son una familia de canales iónicos permeables a cationes que se abren cuando se les une el ATP. Los segundos son receptores acoplados a proteínas G, y la unión del ATP desencadena diferentes reacciones metabólicas. Ambos tipos de receptores se han relacionado con diferentes patologías.