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Base genética de la cistinuria, heterogeneidad genética

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dc.contributor.authorNunes Martínez, Virginia
dc.date.accessioned2013-05-08T07:18:52Z
dc.date.available2013-05-08T07:18:52Z
dc.date.issued1996
dc.date.updated2013-05-08T07:18:53Z
dc.description.abstractLa cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes.
dc.format.extent5 p.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.idgrec576664
dc.identifier.issn0213-2885
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2445/43223
dc.language.isospa
dc.publisherPulso ediciones
dc.relation.isformatofReproducció del document publicat a: http://www.fundacio-puigvert.es/ca/professionals/revista-actas-fundacio-puigvert
dc.relation.ispartofActas de la Fundació Puigvert, 1996, vol. 15, p. 40-44
dc.rights(c) Nunes Martínez, Virginia, 1996
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourceArticles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)
dc.subject.classificationAminoàcids
dc.subject.classificationMalalties hereditàries
dc.subject.otherAmino acids
dc.subject.otherGenetic diseases
dc.titleBase genética de la cistinuria, heterogeneidad genética
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion

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