Amb motiu del tancament d'estiu, la validació de documents es reprendrà a partir del 28 d'agost de 2026. Disculpeu les molèsties.
Con motivo del cierre de verano, la validación de documentos se reanudará a partir del 28 de agosto de 2026. Disculpad las molestias
Due to the summer closure, document validation will resume starting August 28, 2026. We apologize for any inconvenience.

Fitxers

621637.pdf (578.79 KB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2013-02-26

Llicència de publicació

cc-by (c) Sarrión Pérez-Caballero, Patricia et al., 2013
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/125924

Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1038/srep01346

Resum

Multiple osteochondromas is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by the formation of multiple cartilage-capped tumours. Two causal genes have been identified, EXT1 and EXT2, which account for 65% and 30% of cases, respectively. We have undertaken a mutation analysis of the EXT1 and EXT2 genes in 39 unrelated Spanish patients, most of them with moderate phenotype, and looked for genotype-phenotype correlations. We found the mutant allele in 37 patients, 29 in EXT1 and 8 in EXT2. Five of the EXT1 mutations were deletions identified by MLPA. Two cases of mosaicism were documented. We detected a lower number of exostoses in patients with missense mutation versus other kinds of mutations. In conclusion, we found a mutation in EXT1 or in EXT2 in 95% of the Spanish patients. Eighteen of the mutations were novel.

Matèries

Genètica, Teixit ossi, Ossos, Malalties de l'aparell locomotor

Matèries (anglès)

Genetics, Bone, Bones, Enfermedades del aparato locomotor

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)
Articles publicats en revistes (Cirurgia i Especialitats Medicoquirúrgiques)
Articles publicats en revistes (Fonaments Clínics)

Citació

SARRIÓN PÉREZ-CABALLERO, Patricia, et al. Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas. Scientific Reports. 2013. Vol. 3, num. 1346, pags. 1-7. ISSN 2045-2322. [consulted: 19 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/125924

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre