Carregant...
Fitxers
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/195027
Generation of two compound heterozygous HGSNAT-mutated lines from healthy induced pluripotent stem cells using CRISPR/Cas9 to model Sanfilippo C syndrome
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
Sanfilippo C syndrome (Mucopolysaccharidosis IIIC) is a rare lysosomal storage disorder caused by mutations in the HGSNAT gene. It is characterized by a progressive and severe neurodegeneration, for which there is no treatment available. Here, we report the generation of two HGSNAT-mutated cell lines from a healthy human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line using CRISPR/Cas9 editing. These novel cell lines have a normal karyotype, express pluripotency specific markers and have the capability to differentiate into all three germ layers in vitro. These hiPSC lines will be useful for the generation of in vitro models of Sanfilippo C syndrome.
Matèries (anglès)
Citació
Citació
BENETÓ, Noelia, COZAR, Mónica, GARCÍA-MORANT, María, CREUS BACHILLER, Edgar, VILAGELIU I ARQUÉS, Lluïsa, GRINBERG VAISMAN, Daniel raúl, CANALS MONTFERRER, Isaac. Generation of two compound heterozygous HGSNAT-mutated lines from healthy induced pluripotent stem cells using CRISPR/Cas9 to model Sanfilippo C syndrome. _Stem Cell Research_. 2019. Vol. 41, núm. 101616, pàgs. 1-5. [consulta: 31 de gener de 2026]. ISSN: 1873-5061. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/195027]