Amb motiu del tancament d'estiu, la validació de documents es reprendrà a partir del 28 d'agost de 2026. Disculpeu les molèsties.
Con motivo del cierre de verano, la validación de documentos se reanudará a partir del 28 de agosto de 2026. Disculpad las molestias
Due to the summer closure, document validation will resume starting August 28, 2026. We apologize for any inconvenience.

Fitxers

704393.pdf (2.42 MB)
714523.pdf (602.51 KB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2020-09-21

Llicència de publicació

cc-by (c) Bailey, M.H. et al., 2020
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/175263

Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1038/s41467-020-18151-y
 https://doi.org/10.1038/s41467-020-20128-w

Resum

The Cancer Genome Atlas (TCGA) and International Cancer Genome Consortium (ICGC) curated consensus somatic mutation calls using whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS), respectively. Here, as part of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium, which aggregated whole genome sequencing data from 2,658 cancers across 38 tumour types, we compare WES and WGS side-by-side from 746 TCGA samples, finding that ~80% of mutations overlap in covered exonic regions. We estimate that low variant allele fraction (VAF < 15%) and clonal heterogeneity contribute up to 68% of private WGS mutations and 71% of private WES mutations. We observe that ~30% of private WGS mutations trace to mutations identified by a single variant caller in WES consensus efforts. WGS captures both ~50% more variation in exonic regions and un-observed mutations in loci with variable GC-content. Together, our analysis highlights technological divergences between two reproducible somatic variant detection efforts.

Matèries

Càncer, Transformació genètica

Matèries (anglès)

Cancer, Genetic transformation

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)
Articles publicats en revistes (Bioquímica i Biomedicina Molecular)

Citació

BAILEY, M. H., et al. Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples. Nature Communications. 2020. Vol. 11, num. 1, pags. 4748. ISSN 2041-1723. [consulted: 3 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/175263

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre