Miniatura

Fitxers

712976.pdf (9.29 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió acceptada

Data de publicació

2021-05-25

Llicència de publicació

cc-by-nc-nd (c) Elsevier, 2021
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/178699

CERKL, a retinal dystrophy gene, regulates mitochondrial function and dynamics in the mammalian retina

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1016/j.nbd.2021.105405

Resum

The retina is a highly active metabolic organ that displays a particular vulnerability to genetic and environmental factors causing stress and homeostatic imbalance. Mitochondria constitute a bioenergetic hub that coordinates stress response and cellular homeostasis, therefore structural and functional regulation of the mitochondrial dynamic network is essential for the mammalian retina. CERKL (ceramide kinase like) is a retinal degeneration gene whose mutations cause Retinitis Pigmentosa in humans, a visual disorder characterized by photoreceptors neurodegeneration and progressive vision loss. CERKL produces multiple isoforms with a dynamic subcellular localization. Here we show that a pool of CERKL isoforms localizes at mitochondria in mouse retinal ganglion cells. The depletion of CERKL levels in CerklKD/KO (knockdown/knockout) mouse retinas cause increase of autophagy, mitochondrial fragmentation, alteration of mitochondrial distribution, and dysfunction of mitochondrial-dependent bioenergetics and metabolism. Our results support CERKL as a regulator of autophagy and mitochondrial biology in the mammalian retina.

Matèries

Malalties de la retina, Mitocondris, Mamífers

Matèries (anglès)

Retinal diseases, Mitochondria, Mammals

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

Citació

MIRRA, Serena, GARCÍA-ARROYO, Rocío, DOMÈNECH, Elena b., GAVALDÀ I NAVARRO, Aleix, HERRERA ÚBEDA, Carlos, OLIVA, Clara, GARCIA FERNÁNDEZ, Jordi, ARTUCH IRIBERRI, Rafael, VILLARROYA I GOMBAU, Francesc, MARFANY I NADAL, Gemma. CERKL, a retinal dystrophy gene, regulates mitochondrial function and dynamics in the mammalian retina. _Neurobiology of Disease_. 2021. Vol. 156, núm. 105405. [consulta: 15 de gener de 2026]. ISSN: 0969-9961. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/178699]

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre