Amb motiu del tancament d'estiu, la validació de documents es reprendrà a partir del 28 d'agost de 2026. Disculpeu les molèsties.
Con motivo del cierre de verano, la validación de documentos se reanudará a partir del 28 de agosto de 2026. Disculpad las molestias
Due to the summer closure, document validation will resume starting August 28, 2026. We apologize for any inconvenience.

Fitxers

690027.pdf (1.24 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2019-05-01

Llicència de publicació

cc-by (c) Bolinches-Amorós, Arantxa et al., 2019
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/165342

Generation of an iPSC line from a retinitis pigmentosa patient carrying a homozygous mutation in CERKL and a healthy sibling

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1016/j.scr.2019.101455

Resum

Dermal fibroblasts from an autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP) patient, homozygous for the mutation c.769 C>T, p.Arg257Ter, in CERKL (Ceramide Kinase-Like) gene, and a healthy sibling were derived and reprogrammed by Sendai virus. The generated human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines RP3-FiPS4F1 and Ctrl3-FiPS4F1, were free of genomically integrated reprogramming genes, showed stable karyotypes, expressed pluripotency markers and could be differentiated towards the three germ layers in vitro. These hiPSC lines offer a useful resource to study RP pathomechanisms, drug testing and therapeutic opportunities.

Matèries

Fibroblasts, Oftalmopaties, Proteïnes quinases, Cèl·lules mare

Matèries (anglès)

Fibroblasts, Ophthalmopathies, Protein kinases, Stem cells

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

Citació

BOLINCHES-AMORÓS, Arantxa, et al. Generation of an iPSC line from a retinitis pigmentosa patient carrying a homozygous mutation in CERKL and a healthy sibling. Stem Cell Research. 2019. Vol. 38, num. 101455. ISSN 1873-5061. [consulted: 4 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/165342

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre