Carregant...
Fitxers
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/165342
Generation of an iPSC line from a retinitis pigmentosa patient carrying a homozygous mutation in CERKL and a healthy sibling
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
Dermal fibroblasts from an autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP) patient, homozygous for the mutation c.769 C>T, p.Arg257Ter, in CERKL (Ceramide Kinase-Like) gene, and a healthy sibling were derived and reprogrammed by Sendai virus. The generated human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines RP3-FiPS4F1 and Ctrl3-FiPS4F1, were free of genomically integrated reprogramming genes, showed stable karyotypes, expressed pluripotency markers and could be differentiated towards the three germ layers in vitro. These hiPSC lines offer a useful resource to study RP pathomechanisms, drug testing and therapeutic opportunities.
Matèries
Matèries (anglès)
Citació
Citació
BOLINCHES-AMORÓS, Arantxa, LEÓN, Marian, DEL BUEY FURIÓ, Verónica, MARFANY I NADAL, Gemma, GONZÀLEZ-DUARTE, Roser, ERCEG, Slaven, LUKOVIC, Dunja. Generation of an iPSC line from a retinitis pigmentosa patient carrying a homozygous mutation in CERKL and a healthy sibling. _Stem Cell Research_. 2019. Vol. 38, núm. 101455. [consulta: 27 de gener de 2026]. ISSN: 1873-5061. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/165342]