Miniatura

Fitxers

726335.pdf (1.12 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2022-06-21

Llicència de publicació

cc-by (c) Potrony Mateu, Míriam et al., 2022
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/191265

Lethal congenital contracture syndrome 11: A case report and literature review

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.3390/jcm11133570

Resum

Lethal congenital contracture syndrome 11 (LCCS11) is caused by homozygous or compound heterozygous variants in the GLDN gene on chromosome 15q21. GLDN encodes gliomedin, a protein required for the formation of the nodes of Ranvier and development of the human peripheral nervous system. We report a fetus with ultrasound alterations detected at 28 weeks of gestation. The fetus exhibited hydrops, short long bones, fixed limb joints, absent fetal movements, and polyhydramnios. The pregnancy was terminated and postmortem studies confirmed the prenatal findings: distal arthrogryposis, fetal growth restriction, pulmonary hypoplasia, and retrognathia. The fetus had a normal chromosomal microarray analysis. Exome sequencing revealed two novel compound heterozygous variants in the GLDN associated with LCCS11. This manuscript reports this case and performs a literature review of all published LCCS11 cases.

Matèries

Fetus, Malformacions del fetus, Anomalies cromosòmiques, Expressió gènica, Atròfia muscular

Matèries (anglès)

Fetus, Foetus malformations, Chromosome abnormalities, Gene expression, Muscular atrophy

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Fonaments Clínics)
Articles publicats en revistes (IDIBAPS: Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)

Citació

POTRONY MATEU, Míriam, BORRELL, Antoni, MASOLLER CASAS, Narcís, NADAL SERRA, Alfons, RODRIGUEZ-CARUNCHIO, Leonardo, SAEZ DE GORDOA ELIZALDE, Karmele, QUESADA ESPINOSA, Juan francisco, VILLANUEVA CAÑAS, José luis, PAUTA, Montse, JODAR BIFET, Meritxell, MADRIGAL BAJO, Irene, BADENAS ORQUIN, Celia, ÁLVAREZ MORA, María isabel, RODRÍGUEZ REVENGA, Laia. Lethal congenital contracture syndrome 11: A case report and literature review. _Journal of Clinical Medicine_. 2022. Vol. 11, núm. 13, pàgs. 3570. [consulta: 20 de gener de 2026]. ISSN: 2077-0383. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/191265]

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre