Estudio de las alteraciones genéticas para validar y refinar su impacto pronóstico en leucemia mieloide aguda

Abstract

[spa] La leucemia mieloide aguda (LMA) es la leucemia más frecuente, siendo una neoplasia agresiva con una supervivencia limitada. La LMA presenta mutaciones recurrentes de manera frecuente, y se sabe que estas pueden tener un papel en el pronóstico de la enfermedad. En la presente tesis, se ha validado la clasificación genética European LeukemiaNet (ELN) 2017, que estratifica los pacientes con LMA al diagnóstico en función de ciertas mutaciones. Esta validación se ha realizado en una cohorte de pacientes homogéneamente tratados en el protocolo adaptado al riesgo CETLAM-12. Además de esta validación, se ha identificado un subgrupo de alto riesgo genético con un pronóstico especialmente pobre. Por otro lado, dentro del grupo de riesgo favorable de la ELN 2017, el seguimiento de los pacientes mediante técnicas de enfermedad medible residual (EMR) ha demostrado su impacto pronóstico. En este sentido, se ha evaluado la implementación de una intervención precoz, anticipando el tratamiento en pacientes con recaída molecular. Se ha demostrado que esta intervención precoz ha comportado un beneficio en la supervivencia de estos pacientes con LMA.