Amb motiu del tancament d'estiu, la validació de documents es reprendrà a partir del 28 d'agost de 2026. Disculpeu les molèsties.
Con motivo del cierre de verano, la validación de documentos se reanudará a partir del 28 de agosto de 2026. Disculpad las molestias
Due to the summer closure, document validation will resume starting August 28, 2026. We apologize for any inconvenience.

Fitxers

687423.pdf (10.65 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió acceptada

Data de publicació

2018-10-24

Llicència de publicació

cc-by-nc-nd (c) Elsevier, 2018
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/179062

A Pan-cancer analysis reveals high-frequency genetic alterations in mediators of signaling by the tgf-β superfamily

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

Resum

We present an integromic analysis of gene alterations that modulate transforming growth factor β (TGF-β)-Smad-mediated signaling in 9,125 tumor samples across 33 cancer types in The Cancer Genome Atlas (TCGA). Focusing on genes that encode mediators and regulators of TGF-β signaling, we found at least one genomic alteration (mutation, homozygous deletion, or amplification) in 39% of samples, with highest frequencies in gastrointestinal cancers. We identified mutation hotspots in genes that encode TGF-β ligands (BMP5), receptors (TGFBR2, AVCR2A, and BMPR2), and Smads (SMAD2 and SMAD4). Alterations in the TGF-β superfamily correlated positively with expression of metastasis-associated genes and with decreased survival. Correlation analyses showed the contributions of mutation, amplification, deletion, DNA methylation, and miRNA expression to transcriptional activity of TGF-β signaling in each cancer type. This study provides a broad molecular perspective relevant for future functional and therapeutic studies of the diverse cancer pathways mediated by the TGF-β superfamily.

Matèries

Mutació (Biologia), Genètica, Transducció de senyal cel·lular, Factors de creixement, Càncer

Matèries (anglès)

Mutation (Biology), Genetics, Cellular signal transduction, Growth factors, Cancer

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)

Citació

KORKUT, Anil, et al. A Pan-cancer analysis reveals high-frequency genetic alterations in mediators of signaling by the tgf-β superfamily. Cell Systems. 2018. Vol. 7, num. 4, pags. 422-437. ISSN 2405-4712. [consulted: 9 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/179062

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre