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Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/2445/195179
Búsqueda de variantes del gen LRP4 en mujeres con alta masa ósea y en pacientes con malformación de Chiari tipo I
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OBJETIVO: LRP4 es un facilitador esencial en la inhibición específica de esclerostina de la vía canónica de Wnt. Mutaciones en LRP4 se han asociado a diversas patologías entre las cuales se incluyen la patología de crecimiento óseo, esclerosteosis y la malformación de Chiari tipo I (MCI). MATERIAL Y MÉTODOS: Se ha re-secuenciado el gen LRP4 en dos pequeñas cohortes de pacientes con el fenotipo de alta masa ósea (HBM) y con MCI con el objetivo de encontrar variantes causales. RESULTADOS: Entre las mutaciones encontradas destacamos: 1) una mutación de cambio de sentido (missense) en un paciente con MCI, que no cosegrega con el fenotipo en la familia; 2) una mutación intrónica no descrita previamente (c.3364+16A>C) en una mujer con HBM; y 3) una mutación intrónica en una mujer con HBM cuya frecuencia en población control europea es muy baja. CONCLUSIÓN Aunque no hemos encontrado variantes en LRP4 que expliquen el fenotipo HBM o MCI en los pacientes estudiados, animamos a otros investigadores a que analicen el gen LRP4 en sus pacientes ya que es un buen candidato funcional de ambos fenotipos.
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MARTÍNEZ-GIL, Núria, GRINBERG VAISMAN, Daniel Raúl and BALCELLS COMAS, Susana. Búsqueda de variantes del gen LRP4 en mujeres con alta masa ósea y en pacientes con malformación de Chiari tipo I. Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral. 2021. Vol. 13, num. 1, pags. 17-20. ISSN 1889-836X. [consulted: 15 of June of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/195179