Miniatura

Fitxers

598581.pdf (3.26 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2010-10

Llicència de publicació

cc-by (c) Nogales Gadea, Gisela et al., 2010
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/43264

Expression of Glycogen Phosphorylase Isoforms in Cultured Muscle from Patients with McArdle´s Disease Carrying the p.R771PfsX33 PYGM Mutation

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0013164

Resum

Mutations in the PYGM gene encoding skeletal muscle glycogen phosphorylase (GP) cause a metabolic disorder known as McArdle's disease. Previous studies in muscle biopsies and cultured muscle cells from McArdle patients have shown that PYGM mutations abolish GP activity in skeletal muscle, but that the enzyme activity reappears when muscle cells are in culture. The identification of the GP isoenzyme that accounts for this activity remains controversial.

Matèries

Trastorns del metabolisme, Genètica molecular, Fisiologia patològica, Glicogen

Matèries (anglès)

Disorders of metabolism, Molecular genetics, Pathological physiology, Glycogen

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Bioquímica i Biomedicina Molecular)

Citació

NOGALES GADEA, Gisela, MORMENEO, Emma, CONSUEGRA GARCÍA, Inés, RUBIO, Juan c., OROZCO, Anna, ARENAS, Joaquín, MARTÍN, Miguel a., LUCIA, Alejandro, GÓMEZ FOIX, Anna maria, MARTÍ SEVES, Ramon, ANDREU, Antoni. Expression of Glycogen Phosphorylase Isoforms in Cultured Muscle from Patients with McArdle´s Disease Carrying the p.R771PfsX33 PYGM Mutation. _PLoS One_. 2010. Vol. 5, núm. 10, pàgs. e13164. [consulta: 23 de gener de 2026]. ISSN: 1932-6203. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/43264]

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre