Miniatura

Fitxers

693418.pdf (757.43 KB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2020-01

Llicència de publicació

cc-by (c) Benetó, Noelia et al., 2019
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/177895

Generation of two NAGLU-mutated homozygous cell lines from healthy induced pluripotent stem cells using CRISPR/Cas9 to model Sanfilippo B syndrome

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1016/j.scr.2019.101668

Resum

Mutations in the NAGLU gene cause Sanfilippo B syndrome (mucopolysaccharidosis IIIB), a rare lysosomal storage disorder whose main symptom is a severe and progressive neurodegeneration for which no treatment is still available. Here, we generated two homozygous NAGLU-mutated cell lines using CRISPR/Cas9 editing in a healthy human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line. These novel cell lines express pluripotency specific markers and maintain their capability to differentiate into all three germ layers in vitro while exhibit a normal karyotype. These mutated lines in combination with the isogenic control line will be useful to model in vitro Sanfilippo B syndrome.

Matèries

Mucopolisacàrids, Malalties neurodegeneratives

Matèries (anglès)

Mucopolysaccharides, Neurodegenerative Diseases

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)

Citació

BENETÓ, Noelia, COZAR, Mónica, GORT I MAS, Laura, PACHECO, Laura, VILAGELIU I ARQUÉS, Lluïsa, GRINBERG VAISMAN, Daniel raúl, CANALS MONTFERRER, Isaac. Generation of two NAGLU-mutated homozygous cell lines from healthy induced pluripotent stem cells using CRISPR/Cas9 to model Sanfilippo B syndrome. _Stem Cell Research_. 2020. Vol. 42, núm. 101668. [consulta: 14 de gener de 2026]. ISSN: 1873-5061. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/177895]

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre