Amb motiu del tancament d'estiu, la validació de documents es reprendrà a partir del 28 d'agost de 2026. Disculpeu les molèsties.
Con motivo del cierre de verano, la validación de documentos se reanudará a partir del 28 de agosto de 2026. Disculpad las molestias
Due to the summer closure, document validation will resume starting August 28, 2026. We apologize for any inconvenience.

Fitxers

s41523-021-00315-8.pdf (1.08 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2021-08-25

Llicència de publicació

cc by (c) Matis, Thibaut S. et al, 2021
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/179940

Current gene panels account for nearly all homologous recombination repair-associated multiple-case breast cancer families

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1038/s41523-021-00315-8

Resum

It was hypothesized that variants in underexplored homologous recombination repair (HR) genes could explain unsolved multiple-case breast cancer (BC) families. We investigated HR deficiency (HRD)-associated mutational signatures and second hits in tumor DNA from familial BC cases. No candidates genes were associated with HRD in 38 probands previously tested negative with gene panels. We conclude it is unlikely that unknown HRD-associated genes explain a large fraction of unsolved familial BC.

Matèries

Càncer de mama, Malalties hereditàries

Matèries (anglès)

Breast cancer, Genetic disorders

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

Citació

MATIS, Thibaut S., et al. Current gene panels account for nearly all homologous recombination repair-associated multiple-case breast cancer families. npj Breast Cancer. 2021. Vol. 7, num. 1. ISSN 2374-4677. [consulted: 7 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/179940

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre