Alteracions del DNA mitocondrial implicades en patologia Humana

Vista senzilla d'ítem
dc.contributor.authorNunes Martínez, Virginia
dc.contributor.authorGómez Zaera, Montse
dc.contributor.authorCasademont i Pou, Jordi
dc.date.accessioned2019-01-21T12:23:06Z
dc.date.available2019-01-21T12:23:06Z
dc.date.issued1999
dc.date.updated2019-01-21T12:23:06Z
dc.description.abstractLa majoria del gens humans es localitzen al nucli de la cèl·lula i s'hereten d'ambdós progenitors. N'existeixen d'altres que es troben al citoplasma, concretament a l'interior dels mitocondris, i són d'origen exclusivament matern. Aquests formen el genoma mitocondrial humà. És a partir de l'any 1988, any en el qual es descobreixen les primeres mutacions al DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de malaltia humana, que s'inicia l'estudi de la genètica de les malalties mitocondrials (Holt et al., 1988; Wallace et al., 1988a). D'aleshores ençà, i mitjançant la utilització de la genètica molecular, s'ha pogut establir que les mutacions del mtDNA poden ser responsables de moltes síndromes clíniques fins fa poc no suficientment caracteritzades, i s'ha obert la possibilitat d'entendre'n, si més no parcialment, la patogènia.
dc.format.extent19 p.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.idgrec153102
dc.identifier.issn0212-3037
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2445/127462
dc.language.isocat
dc.publisherSocietat Catalana de Biologia
dc.relation.isformatofReproducció del document publicat a: https://www.raco.cat/index.php/TreballsSCBiologia/article/view/238245
dc.relation.ispartofTreballs de la Societat Catalana de Biologia, 1999, vol. 49, p. 113-131
dc.rightscc-by-nc-nd (c) Nunes Martínez, Virginia et al., 1999
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es
dc.sourceArticles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)
dc.subject.classificationADN mitocondrial
dc.subject.classificationPatologia
dc.subject.otherMitochondrial DNA
dc.subject.otherPathology
dc.titleAlteracions del DNA mitocondrial implicades en patologia Humana
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion

Fitxers

Paquet original

Mostrant 1 - 1 de 1
Miniatura
Nom:
153102.pdf
Mida:
2.29 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Descarregar

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)
Articles publicats en revistes (IDIBAPS: Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)