Fitxers
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/127462
Alteracions del DNA mitocondrial implicades en patologia Humana
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
La majoria del gens humans es localitzen al nucli de la cèl·lula i s'hereten d'ambdós progenitors. N'existeixen d'altres que es troben al citoplasma, concretament a l'interior dels mitocondris, i són d'origen exclusivament matern. Aquests formen el genoma mitocondrial humà. És a partir de l'any 1988, any en el qual es descobreixen les primeres mutacions al DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de malaltia humana, que s'inicia l'estudi de la genètica de les malalties mitocondrials (Holt et al., 1988; Wallace et al., 1988a). D'aleshores ençà, i mitjançant la utilització de la genètica molecular, s'ha pogut establir que les mutacions del mtDNA poden ser responsables de moltes síndromes clíniques fins fa poc no suficientment caracteritzades, i s'ha obert la possibilitat d'entendre'n, si més no parcialment, la patogènia.
Matèries
Matèries (anglès)
Citació
Citació
NUNES MARTÍNEZ, Virginia, GÓMEZ ZAERA, Montse and CASADEMONT I POU, Jordi. Alteracions del DNA mitocondrial implicades en patologia Humana. Treballs de la Societat Catalana de Biologia. 1999. Vol. 49, num. 113-131. ISSN 0212-3037. [consulted: 23 of May of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/127462