Files
Document type
ArticleVersion
Published versionPublication date
Publication license
Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/2445/127462
Alteracions del DNA mitocondrial implicades en patologia Humana
Journal Title
Director/Tutor
Journal ISSN
Volume Title
Related resource
Abstract
La majoria del gens humans es localitzen al nucli de la cèl·lula i s'hereten d'ambdós progenitors. N'existeixen d'altres que es troben al citoplasma, concretament a l'interior dels mitocondris, i són d'origen exclusivament matern. Aquests formen el genoma mitocondrial humà. És a partir de l'any 1988, any en el qual es descobreixen les primeres mutacions al DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de malaltia humana, que s'inicia l'estudi de la genètica de les malalties mitocondrials (Holt et al., 1988; Wallace et al., 1988a). D'aleshores ençà, i mitjançant la utilització de la genètica molecular, s'ha pogut establir que les mutacions del mtDNA poden ser responsables de moltes síndromes clíniques fins fa poc no suficientment caracteritzades, i s'ha obert la possibilitat d'entendre'n, si més no parcialment, la patogènia.
Subject
Subject (English)
Citation
Citation
NUNES MARTÍNEZ, Virginia, GÓMEZ ZAERA, Montse and CASADEMONT I POU, Jordi. Alteracions del DNA mitocondrial implicades en patologia Humana. Treballs de la Societat Catalana de Biologia. 1999. Vol. 49, num. 113-131. ISSN 0212-3037. [consulted: 7 of June of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/127462