Assaigs Clínics i revisió farmacològica de l'Ataxia de Friedreich

Abstract

L’Atàxia de Friedreich és una malaltia neurodegenerativa minoritària, causada per una mutació d’expansió de triplets en el gen que codifica la frataxina. Tot i que encara no es coneix la funció exacta de la frataxina, se sap que està relacionada amb l’homeòstasi del ferro, l’estrès oxidatiu, i el funcionament mitocondrial. El dèficit d’aquesta proteïna degut a l’expansió de triplets provoca atàxia, neurodegeneració, mal funcionament mitocondrial, problemes cardíacs, debilitat muscular i altres símptomes que la severitat depèn de cada malalt, com la diabetis, escoliosi, disàrtria, etc. Els últims 20 anys ha anat creixent la recerca en aquesta malaltia i el nombre d’assaigs clínics, fins a l’autorització del primer tractament l’any 2023, el Skyclarys. Aquest treball fa una anàlisi dels assaigs clínics actius en l’actualitat, relacionant-los amb les dianes terapèutiques definides pels mecanismes d’acció dels diferents fàrmacs. En el treball s’analitzen tretze fàrmacs, incloent-hi el fàrmac recentment aprovat, i es fa una breu referència a la recerca preclínica que encara no ha estat provada en persones, fixant-me especialment en aquelles recerques en teràpies avançades, ja que són prometedores per les malalties d’origen genètic. Paraules clau: Atàxia de Friedreich, frataxina, neurodegeneració, estrès oxidatiu, assaig clínic, recerca preclínic