Document type
Bachelor thesisPublication date
Publication license
Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/2445/215274
Assaigs Clínics i revisió farmacològica de l'Ataxia de Friedreich
Journal Title
Authors
Director/Tutor
Additional contribution
Journal ISSN
Volume Title
Abstract
L’Atàxia de Friedreich és una malaltia neurodegenerativa minoritària, causada per una
mutació d’expansió de triplets en el gen que codifica la frataxina. Tot i que encara no es
coneix la funció exacta de la frataxina, se sap que està relacionada amb l’homeòstasi del
ferro, l’estrès oxidatiu, i el funcionament mitocondrial. El dèficit d’aquesta proteïna
degut a l’expansió de triplets provoca atàxia, neurodegeneració, mal funcionament
mitocondrial, problemes cardíacs, debilitat muscular i altres símptomes que la severitat
depèn de cada malalt, com la diabetis, escoliosi, disàrtria, etc. Els últims 20 anys ha anat
creixent la recerca en aquesta malaltia i el nombre d’assaigs clínics, fins a l’autorització
del primer tractament l’any 2023, el Skyclarys. Aquest treball fa una anàlisi dels assaigs
clínics actius en l’actualitat, relacionant-los amb les dianes terapèutiques definides pels
mecanismes d’acció dels diferents fàrmacs. En el treball s’analitzen tretze fàrmacs,
incloent-hi el fàrmac recentment aprovat, i es fa una breu referència a la recerca
preclínica que encara no ha estat provada en persones, fixant-me especialment en
aquelles recerques en teràpies avançades, ja que són prometedores per les malalties
d’origen genètic.
Paraules clau: Atàxia de Friedreich, frataxina, neurodegeneració, estrès oxidatiu, assaig
clínic, recerca preclínic
Description
Treballs Finals de Grau de Farmàcia, Facultat de Farmàcia i Ciències de l'Alimentació, Universitat de Barcelona, 2024. Tutor/a: Christian Griñán Ferré
Related resource
Subject (English)
Citation
Collections
Citation
BAIGES BEGUER, Núria. Assaigs Clínics i revisió farmacològica de l'Ataxia de Friedreich. [consulted: 8 of October of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/215274