Miniatura

Fitxers

726964.pdf (2.7 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2022-09-03

Llicència de publicació

cc-by (c) Pera, Joan et al., 2022
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/191092

Generation of heterozygous SAMD9 CRISPR/Cas9-edited iPSC line (ESi086-A-3), carrying I1567M mutation

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1016/j.scr.2022.102906

Resum

Germline SAMD9 mutations are one of the most common alterations that predispose to pediatric myelodysplastic syndrome (MDS), a clonal disorder characterized by ineffective hematopoiesis, increasing the risk of developing acute myeloid leukemia (AML). Up to date, a disease model to study the role of SAMD9 mutation in MDS is still lacking. Here, we have generated a human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line carrying SAMD9mut (p.I1567M), taking advantage of CRISPR/Cas9 system. As a result, the genetic engineered hiPSC line represent a new in vitro disease model to understand the impact of SAMD9 mutation at molecular and cellular level during hematopoiesis.

Matèries

Cèl·lules mare, Leucèmia mieloide, Mutació (Biologia)

Matèries (anglès)

Stem cells, Myeloid leukemia, Mutation (Biology)

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Patologia i Terapèutica Experimental)
Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

Citació

PERA, Joan, CASTAÑO, Julio, CASAMITJANA, Joan, GIORGETTI, Alessandra, ROMERO MOYA, Damià. Generation of heterozygous SAMD9 CRISPR/Cas9-edited iPSC line (ESi086-A-3), carrying I1567M mutation. _Stem Cell Research_. 2022. Vol. 64, núm. 102906. [consulta: 14 de gener de 2026]. ISSN: 1873-5061. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/191092]

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre