Embargament
Document embargat fins el 2027-02-04Tipus de document
TesiVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/231269
From the Sea to the Land: unearthing the genomic basis of Animal Terrestrialisation
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
[eng] The transition of animals from an aquatic to a terrestrial life (i.e., terrestrialisation) represents one of the most remarkable changes in the evolution of life, shaping Earth’s biodiversity. While the water-to-land transition has been extensively studied in vertebrates, it has also occurred independently more than fifty times across eight invertebrate animal phyla: arthropods, onychophorans, tardigrades, nematodes, platyhelminthes, annelids, nemerteans, and molluscs. Nevertheless, the adaptation of invertebrates to terrestrial life is much less understood, especially at the genomic level.
This doctoral thesis examines the genomic basis of animal terrestrialisation from a phylogenomic perspective at an unprecedented scale, analysing the evolution of more than half a mil-lion gene families (orthogroups) across the animal tree of life, with a special focus on the role of aquaporins (water membrane transporters) gene duplications and losses in the transition to non-marine habitats. The magnitude of the dataset exceeded the limits of traditional approaches, requiring the use of state-of-the-art artificial intelligence methods.
Results suggest that animals mostly followed independent but functionally convergent genomic paths to terrestrial life, characterised by a combination of gene gain, loss, copy-number variation and co-option of existing genes of ancient origin.
In addition, it introduces two new resources: a kingdom-wide database of animal protein-coding gene repertoires and a functional annotation pipeline that leverages state-of-the-art protein language models to predict gene functions beyond traditional sequence similarity. Together, these resources not only facilitated the discovery of genomic innovations presented in this thesis but will also serve as valuable tools for the broader community in future comparative genomic studies.
[spa] La transición de los animales de una vida acuática a una vida terrestre (es decir, la terrestrialización o terrestrificación) representa uno de los cambios más importantes en la evolución de la vida, dando forma a la biodiversidad de la Tierra. Aunque la transición del agua a la tierra ha sido estudiada en profundidad en vertebrados, también ha ocurrido de manera independiente más de cincuenta veces en ocho filos de invertebrados: artrópodos, onicóforos, tardígrados, nematodos, platelmintos, anélidos, nemertinos y moluscos. A pesar de ello, la adaptación de los invertebrados a la vida terrestre se comprende mucho menos, especialmente a nivel genómico. Esta tesis doctoral explora la base genómica de la terrestrialización animal desde una perspectiva filogenómica y a una escala sin precedentes, analizando la evolución de más de medio millón de familias génicas (ortogrupos) a lo largo del árbol de la vida animal, con especial atención al papel de las duplicaciones y pérdidas de genes de acuaporinas (transportadores de agua a través de la membrana) en la transición a hábitats no marinos. La magnitud del conjunto de datos superó los límites de los métodos tradicionales, requiriendo el uso de inteligencia artificial, mucho más escalable. Los resultados obtenidos sugieren que los animales siguieron rutas genómicas independientes pero funcionalmente convergentes hacia la vida terrestre, caracterizadas por una combinación de ganancia y pérdida de genes, variación en el número de copias y exaptación de genes antiguos preexistentes. Además, la tesis introduce dos nuevos recursos: una base de datos de repertorios génicos codificantes de proteínas animales y un pipeline de anotación funcional que aprovecha modelos de lenguaje de proteínas de última generación para predecir funciones génicas más allá de la similitud de secuencia tradicional. En conjunto, estos recursos no solo han facilitado el descubrimiento de innovaciones genómicas presentadas en esta tesis, sino que también servirán como herramientas valiosas para la comunidad científica en futuros estudios de genómica comparada.
[cat] La transició dels animals d’una vida aquàtica a una vida terrestre (és a dir, la terrestrialització) representa un dels canvis més notables en l’evolució de la vida, modelant la biodiversitat de la Terra. Tot i que la transició de l’aigua a la terra ha estat àmpliament estudiada en vertebrats, també ha tingut lloc de manera independent més de cinquanta vegades en vuit fílums d’invertebrats: artròpodes, onicòfors, tardígrads, nematodes, platihelmints, anèl·lids, nemertins i mol·luscs. Tanmateix, l’adaptació dels invertebrats a la vida terrestre és molt menys compresa, especialment a nivell genòmic. Aquesta tesi doctoral examina la base genòmica de la terrestrialització animal des d’una perspectiva filogenòmica i a una escala sense precedents, analitzant l’evolució de més de mig milió de famílies gèniques (ortogrups) al llarg de l’arbre de la vida animal, amb una atenció especial al paper de les duplicacions i pèrdues de gens d’aquaporines (transportadors d’aigua a través de la membrana) en la transició a hàbitats no marins. La magnitud del conjunt de dades va superar els límits dels enfocaments tradicionals, requerint l’ús de mètodes d’intel·ligència artificial d’última generació. Els resultats suggereixen que els animals van seguir majoritàriament rutes genòmiques independents però funcionalment convergents cap a la vida terrestre, caracteritzades per una combinació de guany i pèrdua de gens, variació en el nombre de còpies i cooptació de gens antics preexistents. A més, la tesi introdueix dos nous recursos: una base de dades a escala de regne de repertoris gènics codificants de proteïnes animals i un pipeline d’anotació funcional que aprofita models de llenguatge de proteïnes d’avantguarda per predir funcions gèniques més enllà de la similitud de seqüència tradicional. En conjunt, aquests recursos no només han facilitat el descobriment d’innovacions genòmiques presentades en aquesta tesi, sinó que també serviran com a eines valuoses per a la comunitat científica en futurs estudis de genòmica comparada.
[spa] La transición de los animales de una vida acuática a una vida terrestre (es decir, la terrestrialización o terrestrificación) representa uno de los cambios más importantes en la evolución de la vida, dando forma a la biodiversidad de la Tierra. Aunque la transición del agua a la tierra ha sido estudiada en profundidad en vertebrados, también ha ocurrido de manera independiente más de cincuenta veces en ocho filos de invertebrados: artrópodos, onicóforos, tardígrados, nematodos, platelmintos, anélidos, nemertinos y moluscos. A pesar de ello, la adaptación de los invertebrados a la vida terrestre se comprende mucho menos, especialmente a nivel genómico. Esta tesis doctoral explora la base genómica de la terrestrialización animal desde una perspectiva filogenómica y a una escala sin precedentes, analizando la evolución de más de medio millón de familias génicas (ortogrupos) a lo largo del árbol de la vida animal, con especial atención al papel de las duplicaciones y pérdidas de genes de acuaporinas (transportadores de agua a través de la membrana) en la transición a hábitats no marinos. La magnitud del conjunto de datos superó los límites de los métodos tradicionales, requiriendo el uso de inteligencia artificial, mucho más escalable. Los resultados obtenidos sugieren que los animales siguieron rutas genómicas independientes pero funcionalmente convergentes hacia la vida terrestre, caracterizadas por una combinación de ganancia y pérdida de genes, variación en el número de copias y exaptación de genes antiguos preexistentes. Además, la tesis introduce dos nuevos recursos: una base de datos de repertorios génicos codificantes de proteínas animales y un pipeline de anotación funcional que aprovecha modelos de lenguaje de proteínas de última generación para predecir funciones génicas más allá de la similitud de secuencia tradicional. En conjunto, estos recursos no solo han facilitado el descubrimiento de innovaciones genómicas presentadas en esta tesis, sino que también servirán como herramientas valiosas para la comunidad científica en futuros estudios de genómica comparada.
[cat] La transició dels animals d’una vida aquàtica a una vida terrestre (és a dir, la terrestrialització) representa un dels canvis més notables en l’evolució de la vida, modelant la biodiversitat de la Terra. Tot i que la transició de l’aigua a la terra ha estat àmpliament estudiada en vertebrats, també ha tingut lloc de manera independent més de cinquanta vegades en vuit fílums d’invertebrats: artròpodes, onicòfors, tardígrads, nematodes, platihelmints, anèl·lids, nemertins i mol·luscs. Tanmateix, l’adaptació dels invertebrats a la vida terrestre és molt menys compresa, especialment a nivell genòmic. Aquesta tesi doctoral examina la base genòmica de la terrestrialització animal des d’una perspectiva filogenòmica i a una escala sense precedents, analitzant l’evolució de més de mig milió de famílies gèniques (ortogrups) al llarg de l’arbre de la vida animal, amb una atenció especial al paper de les duplicacions i pèrdues de gens d’aquaporines (transportadors d’aigua a través de la membrana) en la transició a hàbitats no marins. La magnitud del conjunt de dades va superar els límits dels enfocaments tradicionals, requerint l’ús de mètodes d’intel·ligència artificial d’última generació. Els resultats suggereixen que els animals van seguir majoritàriament rutes genòmiques independents però funcionalment convergents cap a la vida terrestre, caracteritzades per una combinació de guany i pèrdua de gens, variació en el nombre de còpies i cooptació de gens antics preexistents. A més, la tesi introdueix dos nous recursos: una base de dades a escala de regne de repertoris gènics codificants de proteïnes animals i un pipeline d’anotació funcional que aprofita models de llenguatge de proteïnes d’avantguarda per predir funcions gèniques més enllà de la similitud de seqüència tradicional. En conjunt, aquests recursos no només han facilitat el descobriment d’innovacions genòmiques presentades en aquesta tesi, sinó que també serviran com a eines valuoses per a la comunitat científica en futurs estudis de genòmica comparada.
Matèries (anglès)
Citació
Citació
MARTÍNEZ REDONDO, Gemma Isabel. From the Sea to the Land: unearthing the genomic basis of Animal Terrestrialisation. [consulted: 19 of September of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/231269