Miniatura

Fitxers

EmperadorS.pdf (1.43 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2018-02-09

Llicència de publicació

cc by (c) Emperador et al., 2018
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/124024

The Decrease In Mitochondrial DNA Mutation Load Parallels Visual Recovery In A Leber Hereditary Optic Neuropathy Patient

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

http://dx.doi.org/10.3389/fnins.2018.00061

Resum

The onset of Leber hereditary optic neuropathy is relatively rare in childhood and, interestingly, the rate of spontaneous visual recovery is very high in this group of patients. Here, we report a child harboring a rare pathological mitochondrial DNA mutation, present in heteroplasmy, associated with the disease. A patient follow-up showed a rapid recovery of the vision accompanied by a decrease of the percentage of mutated mtDNA. A retrospective study on the age of recovery of all childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy patients reported in the literature suggested that this process was probably related with pubertal changes.

Matèries

Oftalmopaties, ADN mitocondrial

Matèries (anglès)

Eye diseases, Mitochondrial DNA

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

Citació

EMPERADOR, Sonia, VIDAL, Mariona, HERNÁNDEZ AINSA, Carmen, RUIZ RUIZ, Cristina, WOODS, Daniel, MORALES BECERRA, Ana, ARRUGA GINEBREDA, Jordi, ARTUCH IRIBERRI, Rafael, LÓPEZ GALLARDO, Ester, BAYONA BAFALUY, M. pilar, MONTOYA, Julio, RUIZ PESINI, Eduardo. The Decrease In Mitochondrial DNA Mutation Load Parallels Visual Recovery In A Leber Hereditary Optic Neuropathy Patient. _Frontiers in Neuroscience_. 2018. Vol. 12. [consulta: 8 de gener de 2026]. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/124024]

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre