Carregant...
Fitxers
Tipus de document
TesiVersió
Versió publicadaData de publicació
Tots els drets reservats
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/34999
Estudi de l'estat mutacional dels gens de les immunoglobulines i heterogeneïtat clínico biològica del linfoma de les cèl•lules del mantell
Títol de la revista
Autors
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
[cat] El limfoma de cèl•lules del mantell (LCM) és una neoplàsia heterogènia en relació a les característiques clíniques, biològiques i moleculars que presenten els pacients. La morfologia, l’immunofenotip i el genotip no són suficients per explicar aquesta gran diversitat. Encara que es considera una neoplàsia agressiva alguns pacients segueixen un curs clínic indolent sense la necessitat de tractament en el moment del diagnòstic i presenten una supervivència llarga.
Els resultats d’aquesta tesi demostren que els LCM amb elevada càrrega mutacional en els gens de les immunoglobulines (IGHV)(<97% d’identitat amb la línia germinal) utilitzen preferencialment certes famílies de gens IGHV, suggerint la presència de processos de selecció antigènica com a mecanisme de patogènesi d’aquesta neoplàsia i donant importància a la caracterització del receptor de les cèl•lules B (BCR).
Els LCM amb gens IGHV mutats (M-LCM) presenten una menor complexitat genòmica, són preferencialment negatius per a l’expressió del factor de transcripció SOX11 i presenten afectació ganglionar amb més freqüència que els casos sense mutacions (U-LCM). Per altra banda, el perfil d’expressió gènica entre casos amb i sense mutacions en els gens IGHV, també mostra expressió diferencial de programes cel•lulars relacionats amb poblacions de cèl•lules B normals incidint amb la ontogènia d’ambdós grups. El perfil d’expressió de microRNAs també permet diferenciar entre dos grups de pacients amb diferent supervivència, reforçant la idea de la presència de dos subgrups que pertanyen a una mateixa entitat.
La identificació i la correcte identificació d’aquests pacients de limfoma de cèl•lules del mantell són rellevants per al posterior maneig i tractament dels mateixos.
Matèries
Matèries (anglès)
Citació
Citació
NAVARRO LÓPEZ, Alba. Estudi de l'estat mutacional dels gens de les immunoglobulines i heterogeneïtat clínico biològica del linfoma de les cèl•lules del mantell. [consulta: 15 de desembre de 2025]. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/34999]