El pròxim dijous 7 de maig, el Dipòsit Digital no estarà operatiu de 8:00 a 12:00 h per tasques d'actualització. Disculpeu les molèsties.
El próximo jueves 7 de mayo, el Dipòsit Digital no estará operativo de 8:00 a 12:00 h debido a tareas de actualización. Disculpen las molestias.
Our digital repository will be temporarily unavailable on Thursday, May 7th, from 8:00 a.m. to 12:00 p.m. due to a system update.

Fitxers

626975.pdf (751.26 KB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió acceptada

Data de publicació

2013-03-27

Tots els drets reservats

Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/126080

Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1038/ng.2566

Resum

TERT-locus SNPs and leukocyte telomere measures are reportedly associated with risks of multiple cancers. Using the Illumina custom genotyping array iCOGs, we analyzed ~480 SNPs at the TERT locus in breast (n = 103,991), ovarian (n = 39,774) and BRCA1 mutation carrier (n = 11,705) cancer cases and controls. Leukocyte telomere measurements were also available for 53,724 participants. Most associations cluster into three independent peaks. The minor allele at the peak 1 SNP rs2736108 associates with longer telomeres (P = 5.8 × 10−7), lower risks for estrogen receptor (ER)-negative (P = 1.0 × 10−8) and BRCA1 mutation carrier (P = 1.1 × 10−5) breast cancers and altered promoter assay signal. The minor allele at the peak 2 SNP rs7705526 associates with longer telomeres (P = 2.3 × 10−14), higher risk of low-malignant-potential ovarian cancer (P = 1.3 × 10−15) and greater promoter activity. The minor alleles at the peak 3 SNPs rs10069690 and rs2242652 increase ER-negative (P = 1.2 × 10−12) and BRCA1 mutation carrier (P = 1.6 × 10−14) breast and invasive ovarian (P = 1.3 × 10−11) cancer risks but not via altered telomere length. The cancer risk alleles of rs2242652 and rs10069690, respectively, increase silencing and generate a truncated TERT splice variant.

Matèries

Càncer d'ovari, Càncer de mama, Telòmer

Matèries (anglès)

Ovarian cancer, Breast cancer, Telomere

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Patologia i Terapèutica Experimental)
Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

Citació

BLANCO GUILLERMO, Ignacio, et al. Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer. Nature Genetics. 2013. Vol. 45, núm. 4, pàgs. 371-384. ISSN 1061-4036. [consulta: 7 de maig de 2026]. Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/126080

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre