Document type
Doctoral thesisVersion
Published versionPublication date
All rights reserved
Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/2445/42536
Patologia molecular de les miopaties miofibril·lars
Journal Title
Authors
Director/Tutor
Journal ISSN
Volume Title
Related resource
Abstract
[cat] Les miopaties miofibril•lars (MFM) són un grup heterogeni de malalties musculars progressives, que es caracteritzen morfològicament per la dissolució focal de les miofibril•les, l’acumulació dels productes que resulten de la degradació miofibril•lar i l’expressió ectòpica de múltiples proteïnes en forma d’agregats intracitoplasmàtics insolubles. Les MFM estan causades per mutacions a diferents gens, la majoria dels quals codifiquen per proteïnes sarcomèriques del disc Z o bé per proteïnes que resulten indispensables per mantenir-ne la seva integritat. Aquestes són la desmina, l’αB-cristal•lina, la miotilina, la ZASP (Z-band alternatively spliced PDZ motif-containing protein) i la filamina C. Altres gens que s’inclouen en classificacions més àmplies de les MFM són el gen del FHL1 (four-and-a-half LIM domain 1), el gen del BAG3 (Bcl-2- associated athanogene-3) o el gen de la plectina.
Subject (English)
Citation
Citation
JANUÉ MUNTASELL, Anna. Patologia molecular de les miopaties miofibril·lars. ISBN 9788469411919. [consulted: 10 of June of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/42536