Miniatura

Fitxers

723882.pdf (487.21 KB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2022-07-03

Llicència de publicació

cc by-nc-nd (c) Torres, Viviana et al., 2022
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/191063

Very long time persistent hyperCKemia as the first manifestation of McLeod syndrome: a case report.

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1002/mdc3.13502

Resum

McLeod syndrome (MLS) is a very rare genetic X-linked condition due to XK gene mutations and characterized by the development of chorea, psychiatric and cognitive impairment, seizures, cardiomyopathy, muscular involvement and the presence of acanthocytes. We present the case of a patient with very long lasting mild myalgia and elevated creatine kinase (CK) who developed lateonset chorea and was finally diagnosed with MLS.

Matèries

Genètica humana, Anomalies cromosòmiques, Corea de Sydenham, Creatina quinasa, Hematies

Matèries (anglès)

Human genetics, Chromosome abnormalities, Chorea, Creatine kinase, Erythrocytes

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Medicina)
Articles publicats en revistes (IDIBAPS: Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)

Citació

TORRES, Viviana, PAINOUS MARTÍ, Cèlia, SANTACRUZ, Pilar, SÁNCHEZ, Aurora, SANZ, Cristina, GRAU JUNYENT, Josep m. (josep maria), MUÑOZ, Esteban. Very long time persistent hyperCKemia as the first manifestation of McLeod syndrome: a case report.. _Movement Disorders Clinical Practice_. 2022. Vol. 9, núm. 6, pàgs. 821-824. [consulta: 15 de gener de 2026]. ISSN: 2330-1619. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/191063]

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre