Carregant...
Fitxers
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/198653
Germline PDGFRB p.R987W pathogenic variant in two children with brain tumors
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
Platelet-Derived Growth Factor Receptor Beta (PDGFRB) is critically implicated in development. Constitutional pathogenic variants (CPVs) in the gene encoding this receptor result in several inherited syndromes, including primary familial brain calcifications (PFBC) or infantile myofibromatosis, but have not been associated with brain tumors. Here, we describe a 9-year-old male with a DCTN1-ALK fused inflammatory myofibroblastic tumor of the brain and an 11-year-old female with a TRIM24-MET fused occipital glioneural tumor. Both probands carry the same constitutive PDGFRB c.2959C>T (p. Arg987Trp) CPV, raising the possibility that this variant, previously described in PFBC, may also promote tumor formation including in the brain.
Matèries
Matèries (anglès)
Citació
Citació
HAN, Hyerim, RENZI, Samuele, LAROUCHE, Valerie, FAURY, Damien, LANGLOIS, Sylvie, SINNETT, Daniel, GOMEZ, Andrea, KARAMCHANDANI, Jason, CREVIER, Louis, FOULKES, William d., JABADO, Nada. Germline PDGFRB p.R987W pathogenic variant in two children with brain tumors. _Neuro-Oncology Advances_. 2023. Vol. 5, núm. 1, pàgs. 1-4. [consulta: 25 de gener de 2026]. ISSN: 2632-2498. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/198653]