Acceso a medicamentos huérfanos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal en España

España hay dos medicamentos huérfanos financiados por el Sistema Nacional de Salud, nusinersén y onasemnogén abeparvovec,

y un tercero, risdiplam, pendiente. El objetivo fue analizar el acceso a los fármacos modificadores de la AME y

detectar posibles causas de inequidad.

Materiales y método. Estudio descriptivo realizado en dos fases: revisión bibliográfica y entrevistas semiestructuradas a

expertos clínicos en AME de las comunidades autónomas (CC. AA.) de Andalucía, Castilla-La Mancha, Cataluña y Murcia.

Resultados. El número de centros, servicios o unidades de referencia, la disponibilidad de planes autonómicos para enfermedades

raras y los programas piloto de cribado neonatal pueden modular el acceso a los nuevos tratamientos farmacológicos.

El número de nuevos pacientes diagnosticados al año se estimó entre uno y seis en cada una de las CC. AA. estudiadas.

Dos de las cuatro CC. AA. estaban participando en ensayos clínicos. El tiempo desde la prescripción a la

administración de nusinersén estaba entre siete y 60 días. Sólo Cataluña comunicó experiencia con onasemnogén abeparvovec

a 30 de junio de 2022. Dos CC. AA. de las cuatro estudiadas disponen de plan autonómico para enfermedades

raras; no obstante, se identificó como relevante para el tratamiento de la AME sólo en una de ellas.

Conclusiones. No se identificaron diferencias importantes en el acceso al nusinersén en las CC. AA. estudiadas. El diagnóstico

de la AME requiere personal clínico experto y centros especializados para iniciar precozmente los tratamientos modificadores

de la enfermedad.