Acceso a medicamentos huérfanos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal en España

Abstract

Introducción. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara cuyo diagnóstico y tratamiento es complejo. En</p><p>España hay dos medicamentos huérfanos financiados por el Sistema Nacional de Salud, nusinersén y onasemnogén abeparvovec,</p><p>y un tercero, risdiplam, pendiente. El objetivo fue analizar el acceso a los fármacos modificadores de la AME y</p><p>detectar posibles causas de inequidad.</p><p>Materiales y método. Estudio descriptivo realizado en dos fases: revisión bibliográfica y entrevistas semiestructuradas a</p><p>expertos clínicos en AME de las comunidades autónomas (CC. AA.) de Andalucía, Castilla-La Mancha, Cataluña y Murcia.</p><p>Resultados. El número de centros, servicios o unidades de referencia, la disponibilidad de planes autonómicos para enfermedades</p><p>raras y los programas piloto de cribado neonatal pueden modular el acceso a los nuevos tratamientos farmacológicos.</p><p>El número de nuevos pacientes diagnosticados al año se estimó entre uno y seis en cada una de las CC. AA. estudiadas.</p><p>Dos de las cuatro CC. AA. estaban participando en ensayos clínicos. El tiempo desde la prescripción a la</p><p>administración de nusinersén estaba entre siete y 60 días. Sólo Cataluña comunicó experiencia con onasemnogén abeparvovec</p><p>a 30 de junio de 2022. Dos CC. AA. de las cuatro estudiadas disponen de plan autonómico para enfermedades</p><p>raras; no obstante, se identificó como relevante para el tratamiento de la AME sólo en una de ellas.</p><p>Conclusiones. No se identificaron diferencias importantes en el acceso al nusinersén en las CC. AA. estudiadas. El diagnóstico</p><p>de la AME requiere personal clínico experto y centros especializados para iniciar precozmente los tratamientos modificadores</p><p>de la enfermedad.