Amb motiu del tancament d'estiu, la validació de documents es reprendrà a partir del 28 d'agost de 2026. Disculpeu les molèsties.
Con motivo del cierre de verano, la validación de documentos se reanudará a partir del 28 de agosto de 2026. Disculpad las molestias
Due to the summer closure, document validation will resume starting August 28, 2026. We apologize for any inconvenience.

Fitxers

1-s2.0-S1873506126000553-main.pdf (3.09 MB)

Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

2026-03-07

Llicència de publicació

cc by-nc-nd (c) Carreras, David et al., 2026
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/230539

Generation of three heterozygous and two homozygous hiPSC lines from a CPVT associated mutation RYR2_p.G357S from a large family of the Canary Islands

Títol de la revista

Autors

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

https://doi.org/10.1016/j.scr.2026.103959

Resum

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is an inherited arrhythmogenic disease characterized by adrenergically induced ventricular arrhythmias that cause sudden cardiac death. Using non-integrative episomal plasmids we reprogrammed skin fibroblasts of three heterozygous and two homozygous carriers of a mutation in the gene that encodes the ryanodine receptor type 2 (RYR2), RYR2_c.G1069A/p.G357S, previously associated to CPVT in a large family of the Gran Canaria Island. The resulting hiPSC cell lines have normal karyotype, differentiate into cells of the 3 germ layers, and express pluripotency markers and genes.

Matèries

Polimorfisme genètic, Genètica molecular

Matèries (anglès)

Genetic polymorphisms, Molecular genetics

Citació

Col·leccions

Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

Citació

CARRERAS, David, et al. Generation of three heterozygous and two homozygous hiPSC lines from a CPVT associated mutation RYR2_p.G357S from a large family of the Canary Islands. Stem Cell Research. 2026. Vol. 93, num. 103959. ISSN 1876-7753. [consulted: 28 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/230539

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre