Carregant...
Fitxers
Tipus de document
TesiVersió
Versió publicadaData de publicació
Llicència de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/224666
Biomarcadors clínics en Atròfia Òptica Dominant. Estudi multimodal de correlació estructura - funció a nivell de la via visual
Títol de la revista
Autors
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Resum
[cat] INTRODUCCIÓ: L’Atròfia Òptica Dominant (AOD) és una malaltia genètica que afecta principalment el nervi òptic, resultant en una pèrdua progressiva de la visió central. Aquesta condició es caracteritza per la degeneració de les cèl·lules ganglionars de la retina, que són responsables de transmetre informació visual des de l’ull fins al cervell a través del nervi òptic. La causa principal de l’AOD es troba en mutacions del gen OPA1, que codifica una proteïna implicada en el manteniment de la funció mitocondrial i l’homeòstasi cel·lular. Les mutacions en aquest gen alteren el funcionament del nervi òptic, i això condueix a una progressiva pèrdua de fibres nervioses. L’AOD és una de les causes més freqüents d’atròfia òptica hereditària i es manifesta generalment durant la infància o l’adolescència, amb símptomes com la pèrdua d’agudesa visual, dèficits en la visió cromàtica i alteracions del camp visual central. La investigació de nous tractaments com la idebenona o la teràpia gènica accentua la importància de l’estudi de la dinàmica de lesió neuroaxonal del nervi òptic per seleccionar eficaçment aquells subjectes que poden obtenir-ne benefici.
HIPÒTESI: Els determinants estructurals anatòmics i funcionals oculars dels pacients amb diagnòstic genètic d’AOD es correlacionen amb la seva caracterització clínica i visual.
OBJECTIUS: Caracteritzar la lesió neuroaxonal en pacients amb diagnòstic genètic d’AOD des del punt de vista estructural i la seva relació amb el fenotip clínic del pacient. Així mateix estudiar la qualitat de vida relacionada amb la visió dels pacients amb aquesta malaltia.
Descripció
Matèries (anglès)
Citació
Citació
CAMÓS CARRERAS, Anna. Biomarcadors clínics en Atròfia Òptica Dominant. Estudi multimodal de correlació estructura - funció a nivell de la via visual. [consulta: 8 de desembre de 2025]. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/224666]