Tipus de document

Article

Versió

Versió publicada

Data de publicació

Tots els drets reservats

Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/43188

Errors congènits del metabolisme (ECM).

Títol de la revista

Director/Tutor

ISSN de la revista

Títol del volum

Recurs relacionat

Resum

La terminologia i el concepte d'Error Congènit del Metabolisme (ECM), van ser establerts per A. Garrod a principis de segle. Avui día sabem que estan causats per errors o mutacions en els gens. Degut a la naturalesa del nostre codi genètic, segons el qual les instruccions del DNA són traduïdes a un producte gènic, les proteïnes, que seran les encarregades d'executar-lo; les mutacions del DNA es tradueixen en proteïnes anòmales amb la corresponent...

Citació

Citació

PÀMPOLS I ROS, Teresa, et al. Errors congènits del metabolisme (ECM). Pediatria Catalana. 2000. Vol. 60, num. Suplement, pags. 61-70. ISSN 1135-8831. [consulted: 19 of September of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/43188

Exportar metadades

JSON - METS

Compartir registre