Amb motiu del tancament d'estiu, la validació de documents es reprendrà a partir del 28 d'agost de 2026. Disculpeu les molèsties.
Con motivo del cierre de verano, la validación de documentos se reanudará a partir del 28 de agosto de 2026. Disculpad las molestias
Due to the summer closure, document validation will resume starting August 28, 2026. We apologize for any inconvenience.

Files

576650.pdf (1.64 MB)

Document type

Article

Version

Published version

Publication date

2000

All rights reserved

Please use this identifier to cite or link to this item: https://hdl.handle.net/2445/43188

Errors congènits del metabolisme (ECM).

Journal Title

Authors

Director/Tutor

Journal ISSN

Volume Title

Related resource

Abstract

La terminologia i el concepte d'Error Congènit del Metabolisme (ECM), van ser establerts per A. Garrod a principis de segle. Avui día sabem que estan causats per errors o mutacions en els gens. Degut a la naturalesa del nostre codi genètic, segons el qual les instruccions del DNA són traduïdes a un producte gènic, les proteïnes, que seran les encarregades d'executar-lo; les mutacions del DNA es tradueixen en proteïnes anòmales amb la corresponent...

Subject

Errors congènits del metabolisme, Pediatria

Subject (English)

Inborn errors of metabolism, Pediatrics

Citation

Collections

Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)

Citation

PÀMPOLS I ROS, Teresa, et al. Errors congènits del metabolisme (ECM). Pediatria Catalana. 2000. Vol. 60, num. Suplement, pags. 61-70. ISSN 1135-8831. [consulted: 17 of August of 2026]. Available at: https://hdl.handle.net/2445/43188

Export metadata

JSON - METS

Share record