Carregant...
Fitxers
Tipus de document
ArticleVersió
Versió publicadaData de publicació
Tots els drets reservats
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/43188
Errors congènits del metabolisme (ECM).
Títol de la revista
Director/Tutor
ISSN de la revista
Títol del volum
Recurs relacionat
Resum
La terminologia i el concepte d'Error Congènit del Metabolisme (ECM), van ser establerts per A. Garrod a principis de segle. Avui día sabem que estan causats per errors o mutacions en els gens. Degut a la naturalesa del nostre codi genètic, segons el qual les instruccions del DNA són traduïdes a un producte gènic, les proteïnes, que seran les encarregades d'executar-lo; les mutacions del DNA es tradueixen en proteïnes anòmales amb la corresponent...
Matèries (anglès)
Citació
Citació
PÀMPOLS I ROS, Teresa, ARRANZ, J. a., ARTUCH IRIBERRI, Rafael, BAIGET BASTÚS, Montserrat, BORJA, F., BRIONES, P., CASALS, T., CHABÁS, A., COLL, M. j., RIO, E. del, DOMÍNGUEZ, C., ESTIVILL, Xavier, GALLANO, Pia, GIRÒS, Marisa, MARTÍNEZ, M., MAYA, A., MILÀ I RECASENS, Montserrat, MARGARIT, E., NUNES MARTÍNEZ, Virginia, ORIOLA AMBRÓS, Josep. Errors congènits del metabolisme (ECM).. _Pediatria Catalana_. 2000. Vol. 60, núm. Suplement, pàgs. 61-70. [consulta: 30 de gener de 2026]. ISSN: 1135-8831. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/43188]