Errors congènits del metabolisme (ECM).
| dc.contributor.author | Pàmpols i Ros, Teresa | |
| dc.contributor.author | Arranz, J. A. | |
| dc.contributor.author | Artuch Iriberri, Rafael | |
| dc.contributor.author | Baiget Bastús, Montserrat | |
| dc.contributor.author | Borja, F. | |
| dc.contributor.author | Briones, P. | |
| dc.contributor.author | Casals, T. | |
| dc.contributor.author | Chabás, A. | |
| dc.contributor.author | Coll, M. J. | |
| dc.contributor.author | Rio, E. del | |
| dc.contributor.author | Domínguez, C. | |
| dc.contributor.author | Estivill, Xavier, 1955- | |
| dc.contributor.author | Gallano, Pia | |
| dc.contributor.author | Giròs, Marisa | |
| dc.contributor.author | Martínez, M. | |
| dc.contributor.author | Maya, A. | |
| dc.contributor.author | Milà i Recasens, Montserrat | |
| dc.contributor.author | Margarit, E. | |
| dc.contributor.author | Nunes Martínez, Virginia | |
| dc.contributor.author | Oriola Ambrós, Josep | |
| dc.date.accessioned | 2013-05-07T12:12:49Z | |
| dc.date.available | 2013-05-07T12:12:49Z | |
| dc.date.issued | 2000 | |
| dc.date.updated | 2013-05-07T12:12:50Z | |
| dc.description.abstract | La terminologia i el concepte d'Error Congènit del Metabolisme (ECM), van ser establerts per A. Garrod a principis de segle. Avui día sabem que estan causats per errors o mutacions en els gens. Degut a la naturalesa del nostre codi genètic, segons el qual les instruccions del DNA són traduïdes a un producte gènic, les proteïnes, que seran les encarregades d'executar-lo; les mutacions del DNA es tradueixen en proteïnes anòmales amb la corresponent... | |
| dc.format.extent | 10 p. | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.identifier.idgrec | 576650 | |
| dc.identifier.issn | 1135-8831 | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/2445/43188 | |
| dc.language.iso | cat | |
| dc.publisher | Societat Catalana de Pediatria | |
| dc.relation.isformatof | Reproducció del document publicat a: http://www.scpediatria.cat/pediatrcatalana/ | |
| dc.relation.ispartof | Pediatria Catalana, 2000, vol. 60, num. Suplement, p. 61-70 | |
| dc.rights | (c) Societat Catalana de Pediatria, 2000 | |
| dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques) | |
| dc.subject.classification | Errors congènits del metabolisme | |
| dc.subject.classification | Pediatria | |
| dc.subject.other | Inborn errors of metabolism | |
| dc.subject.other | Pediatrics | |
| dc.title | Errors congènits del metabolisme (ECM). | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
Fitxers
Paquet original
1 - 1 de 1