Identificación de predictores de arritmias cardíacas y muerte súbita en pacientes pediátricos afectos de enfermedades neuromusculares

Abstract

[spa] INTRODUCCIÓN: Las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras de base genética y que pueden manifestarse desde edades muy tempranas y pudiendo tener manifestación cardíaca. Esta afectación cardíaca, cada vez más reconocida a medida que han ido mejorando las terapias de los otros órganos afectos y por la rehabilitación, ocurre por un proceso degenerativo que pone a estos pacientes a riesgo de padecer arritmias, defectos de conducción, disfunción ventricular y muerte súbita. La afectación cardíaca en enfermedades neuromusculares ha sido, clásicamente, poco estudiada. Bajo un protocolo específico de seguimiento y manejo de estas enfermedades raras podrían detectarse signos precoces de miocardiopatía y arritmias. La afectación cardíaca en enfermedades neuromusculares es muy heterogénea y varía en función del tipo de enfermedad: desde ausente o leves manifestaciones cardíacas hasta formas severas de miocardiopatía con insuficiencia cardíaca y arritmias malignas que pueden llevar a la muerte súbita, incluso como primera manifestación de la afectación cardíaca. Por esta razón, los pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares deben ser estudiados exhaustivamente a nivel cardiológico para detectar la afectación cardíaca de forma precoz y poder indicar terapias específicas preventivas de fallo cardíaco, arritmias y/o de muerte súbita.

HIPÓTESIS: el estudio con ecocardiografía funcional y de deformación miocárdica y la monitorización electrocardiográfica de larga duración en pacientes con enfermedades neuromusculares pueden cambiar el pronóstico cardiovascular y el riesgo de muerte súbita en pacientes pediátricos.

OBJETIVO: identificar predictores de arritmias cardíacas y muerte súbita en pacientes pediátricos afectos de distrofia muscular y distrofinopatías, como grupos de riesgo de las enfermedades neuromusculares.