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Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/224551
Cribado de hipofosfatasia en individuos con niveles de fosfatasa alcalina disminuida mediante la definición de percentiles de fosfatasa alcalina en una selección de centros sanitarios nacionales
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[spa] INTRODUCCIÓN: La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad rara hereditaria progresiva y sistémica del metabolismo calcio-fósforo, caracterizada por un déficit de actividad de la fosfatasa alcalina (FA) debida a variantes en el gen ALPL que la codifica. La expresión de la enfermedad es muy variada, pero con una característica común, el déficit de mineralización ósea y/o dental. Existen diferentes formas de presentación según la edad del paciente, siendo peor el pronóstico en las de inicio más precoz. El diagnóstico se basa en la demostración de unos niveles bajos de FA junto con la sospecha clínico-radiológica, y se confirma mediante la secuenciación del gen responsable. HIPÓTESIS: La definición de unos percentiles adecuados de FA para nuestra población, de acuerdo con la edad y sexo, puede permitir reconocer individuos con cifras bajas de FA e identificar a pacientes con HPP. OBJETIVOS: El objetivo principal es definir los percentiles de la FA, correlacionados según edad y sexo, en nuestra población española. Los objetivos secundarios son facilitar la identificación de individuos con niveles bajos de FA con el fin de detectar pacientes con afecciones no diagnosticadas previamente como la HPP, así como revisar los casos de HPP graves descritos en la literatura.
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CASTELLS VILELLA, Laura. Cribado de hipofosfatasia en individuos con niveles de fosfatasa alcalina disminuida mediante la definición de percentiles de fosfatasa alcalina en una selección de centros sanitarios nacionales. [consulta: 5 de desembre de 2025]. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/224551]