Carregant...
Tipus de document
Objecte de conferènciaVersió
Versió acceptadaData de publicació
Si us plau utilitzeu sempre aquest identificador per citar o enllaçar aquest document: https://hdl.handle.net/2445/217315
Therapeutic apheresis in Fabry disease
Títol de la revista
ISSN de la revista
Títol del volum
Resum
Fabry’s disease (FD) is a rare lysosomal disorder linked to the X chromosome due to a mutation in the gene encoding alpha-galactosidase A (alpha-Gal A). This mutation leads to a defect in the metabolism of glycosphingolipids, causing the progressive accumulation of globotriaacylceramide (GB3) or LysoGB3 in cells, tissues, and organs. In the treatment of FD, we have enzyme replacement therapy (ERT) with Agalsidase-alfa (Replagal®), Agalsidase-beta (Fabrazyme®), and chaperones (Migalastat®). However, there are limitations such as disease progression and morbimortality.
Descripció
Comunicació/presentació a: 61st ERA Congress, The European Renal Association, Estocolm, 23-26 maig 2024
Matèries
Matèries (anglès)
Citació
Citació
UGALDE ALTAMIRANO, Jessica, ROVIRA JUÁREZ, Jordi, CAMPISTOL PLANA, Josep m., LOZANO, Miquel, CID VIDAL, Joan, PIÑEIRO, Gastón julio, RAMIREZ, Maria jose, CORRAL VELEZ, Vicente, REVUELTA, Ignacio, ROCA, Ramon, CALLS, Jordi, TORREGROSA PRATS, José vicente. Therapeutic apheresis in Fabry disease. _Nephrology Dialysis Transplantation_. 2024. Vol. 39, núm. 1, pàgs. i451. [consulta: 24 de novembre de 2025]. ISSN: 1460-2385. [Disponible a: https://hdl.handle.net/2445/217315]